27岁女性，右侧利手，因滑雪跌倒致右拇指过伸，出现即刻疼痛与肿胀。就诊时可见右拇指掌指关节明显肿胀、皮下瘀斑及活动度受限。应力测试显示右拇指桡侧副韧带松弛，未见肉眼畸形。X线平片提示掌指关节半脱位，未见骨折。磁共振成像（MRI）示近端桡侧副韧带完全撕裂，撕裂纤维移位至拇短展肌腱膜浅层，并伴有掌板近端部分撕裂及关节内嵌顿。

患者女，20多岁，因常染色体隐性遗传性多囊肾病于6年前接受母亲供体的活体肾移植，术前EBV IgG阴性（供体阳性），术后6个月EBV抗体转阳但血清EBV-DNA持续阴性。术后血肌酐长期维持在1.5 mg/dL左右。6年后患者血肌酐无诱因骤升至2.06 mg/dL，临床怀疑急性排斥反应并给予甲泼尼龙冲击治疗。治疗后肾功能未见改善，并突发39°C以上高热、进行性血小板减少及溶血性贫血。疑诊TMA后停用他克莫司和依维莫司并增加MMF，但肾活检病理未见TMA或肾小管炎，仅见间质淋巴细胞浸润及CNI毒性表现。住院第14天患者高热达40°C，血肌酐升至4.10 mg/dL，伴铁蛋白（9929 ng/mL）、sIL-2R（1869 U/mL）及血外周血EBV-DNA（1.0×10⁵）显著升高。肾活检组织免疫组化显示浸润淋巴细胞呈CD20阳性及EBER原位杂交阳性，平扫CT未见肾外肿块或淋巴结肿大。

89岁女性，有慢性失眠、焦虑、抑郁及2型糖尿病史，长期服用劳拉西泮、佐匹克隆、普瑞巴林等药物。因失眠加重，患者尝试食用大麻软糖，因未立即见效而在短时间内连续摄入4～6粒（含THC 8～12 mg）。随后被发现意识混乱入院。急诊查体示神志不清（GCS 14分），血压高至191～207/90 mmHg。头颅CT排除了颅内结构性病变。急诊期间患者突发单次全面性强直-阵挛发作，经静脉苯二氮卓类药物止惊。实验室及辅助检查示血糖显著升高（>20 mmol/L），心电图示前壁导联新发ST段抬高与Q波，床旁超声心动图提示前间隔至心尖段无运动及左室射血分数下降（40%～45%）。

患者女，60岁。因晚期HER2阳性左侧乳腺癌（伴肺转移及多线抗肿瘤治疗史）入住安宁疗护病房，主要表现为左上肢难治性剧烈疼痛及重度硬化性水肿。检查证实左肱静脉和桡静脉深静脉血栓形成，并伴恶性淋巴水肿。住院期间，虽然接受积极系统治疗，胸壁及左乳病灶仍呈爆发性进展，肿瘤快速增殖超出局部血供导致严重缺血坏死，进而发生左乳房局部自发性自动截肢，形成大面积复杂恶性溃疡性创面。同时出现恶性臂丛神经病变，伴有显著的冷触诱发痛等难治性神经病理性疼痛。

10月龄既往体健男婴，因面部、颈部、躯干及四肢出现轻度瘙痒性水疱与糜烂10天入院。体格检查显示面部及颈部见明显的环状和多环状糜烂与水疱，腋窝、双臂、双手、腹部及生殖器亦受累。患儿无发热，血常规及代谢指标正常，无相关用药史或感染诱因。皮肤病理组织学检查显示表皮下水疱伴中性粒细胞浸润。直接免疫荧光检查可见真皮表皮交界处线状IgG和C3沉积，呈灶性n-锯齿状模式，IgA阴性。盐裂皮肤间接免疫荧光显示血清IgG抗体沉积于真皮侧。

患者为55岁男性，因反复前胸至背部压迫性疼痛就诊。患者约10年前曾偶发类似疼痛并自行缓解，4个月前症状再发。外院及本院检查显示，增强CT提示左侧T9椎间孔处有一大小约20 mm的哑铃状肿物，向椎管内及后纵隔延伸；MRI进一步显示肿物源自左侧T9椎间孔，提示可能侵入硬膜内空间。根据术前影像学评估，临床高度怀疑为累及椎管内外的后纵隔哑铃状占位（Eden II型）。

53岁女性，因便血伴持续性下腹隐痛就诊。妇科查体发现道格拉斯窝可触及轻度压痛包块，直肠指诊发现直肠前壁实性包块。血清学检查示CA125升高至148.0 U/mL，CEA及CA19-9正常。结肠镜检查提示直肠段8 cm管腔狭窄及外压改变，两次内镜下黏膜活检均未见明确恶性证据或仅见坏死组织。盆腔增强CT及MRI显示直肠前壁7 cm占位，广泛侵犯子宫并伴盆腔及侧方淋巴结肿大；PET-CT示直肠病变及双侧侧方淋巴结高摄取。为明确病变性质，行CT引导下穿刺活检，病理证实为腺癌，免疫组化示PAX8、CK7、ER及Vimentin阳性，CK20与CDX2阴性，提示妇科肿瘤来源。

29岁男性，确诊慢性髓细胞白血病并接受造血干细胞移植，因复发及移植物抗宿主病接受治疗。患者因黑便和乏力入院，查体示皮肤苍白、心动过速，血常规提示重度全血细胞减少（血红蛋白 4.5 g/dL，血小板 3 k/μL）。入院后因重度血小板减少输注1单位B型血小板，输注35分钟（约80 mL）后突发声音嘶哑、喉鸣、喘鸣、唇周水肿及呼吸急促等严重过敏反应。追问病史，患者有多次蜱虫叮咬史，既往输注AB型及B型血小板时亦曾发作过敏，而输注O型或A型血小板均无不良反应。

32岁男性，有15年慢性粒细胞白血病及慢性乙肝病史，在接受鞘内注射甲氨蝶呤、阿糖胞苷及氢化可的松，联合长春新碱、硼替佐米和泊那替尼等多药化疗第4周期期间，突发左眼无痛性视力下降12小时。查体显示右眼视力6/9，左眼仅存光感且伴3级相对性传入性瞳孔障碍；眼底检查见左眼视盘明显水肿，视网膜静脉扩张扭曲。眼眶MRI显示左侧视神经眶内段及管内段高信号并增强，周边脂肪间隙模糊，未见白血病浸润或中枢复发征象。脑脊液细胞学、感染病原体筛查及自身免疫抗体均无异常。

31岁男性体育教师兼健身爱好者，因短跑时突发双膝剧烈疼痛且无法站立急诊就诊。患者既往有甲状腺功能减退及哮喘史，并有3年未经监管的合成代谢类固醇使用史，以及2年间歇性膝前疼痛史。体格检查显示双膝显著肿胀，双侧髌骨下方均可触及明显凹陷，呈双侧高位髌骨，且无法进行主动伸膝动作。双膝侧位X线片证实双侧高位髌骨；双膝矢状位T2加权MRI进一步提示双侧髌腱近端完全性全层断裂，并伴有慢性肌腱病变。结合临床表现及影像学发现，急诊拟定手术方案。

11月龄女性患儿，因1周前误吞异物后由家属经口徒手抠出异物就诊。异物取出后24小时内出现呼吸困难、渐进性颈部肿胀及声音嘶哑，随后出现发热。体格检查示发热、烦躁及脱水貌，左颈部肿胀伴皮下气肿及触诊骨擦音，吸气性喉鸣。实验室检查提示代谢性酸中毒及全身炎症反应。颈部增强CT及胸片示咽后隙多发气体灶及液体积聚。评估期间患儿突发心跳骤停，经心肺复苏恢复自主循环，行机械通气及胃造瘘术。复查颈部CT示咽后隙积液范围扩大至10 cm × 6 cm × 3 cm并伴咽后积气，遂紧急行手术治疗。

72岁男性，有高血压、高脂血症及临床肥胖（内脏脂肪显著增多）病史，饱餐后突发剧烈弥漫性腹痛、腹胀、恶心与呕吐。实验室检查示白细胞增至23.07×10⁹/L，C反应蛋白升至171.7 mg/L（后续达372.3 mg/L），血尿淀粉酶显著升高（分别达1307 U/L和5696 U/L）。腹部增强CT证实急性胰腺炎伴广泛胰周炎症及渗出。经排查排除了胆石症、酗酒、高甘油三酯血症、药物及自身免疫性胰腺炎等常见病因。保守治疗期间，患者出现反复发热、疲乏及进行性体重减轻。进一步内镜检查发现十二指肠大乳头位于一巨大的壶腹周围憩室中；超声内镜示壶腹周围炎症伴胆总管壁增厚及扩张（11 mm）；复查胃镜见憩室开口狭窄，轻微触碰即有脓性分泌物溢出；造影增强超声显示十二指肠壁充血水肿及胰尾部假性囊肿形成。

患者女，13岁，有双眼先天性青光眼及无晶状体眼病史。因左眼难治性无晶状体眼青光眼，在药物及睫状体光凝治疗后眼压控制不佳（达45 mmHg），接受左眼阿迈德青光眼阀植入结合导管结扎术。术后第1天出现弥散性前房积血，眼压30 mmHg；术后第2至3天眼压升至47~51 mmHg，前房积血2 mm，导管周围可见血凝块。术后第5天患眼视力降至光感，眼压48 mmHg，发展为全前房积血。随访期间积血缓慢吸收，但逐渐出现下方角膜浑浊，B超提示致密玻璃体积血。考虑患者存在高度近视、无晶状体眼及先前光凝史，前房冲洗可能诱发再出血或脉络膜大出血，遂采取密切观察及药物保守治疗。

17.5岁女性，具有边缘型人格障碍倾向及多种精神症状病史。因焦虑相关偏执观念及病情加重调整用药：逐渐停用氟西汀，增加喹硫平剂量，并引入氟奋乃静（1 mg/d）。加用氟奋乃静5天后，患者出现背部、颈部及大腿肌肉强直，步态异常伴阵发性视物模糊。停用氟奋乃静和氟西汀，给予比哌立啶（2 mg/d，共2天）并增加喹硫平剂量。2天后，患者出现头痛、恶心、便秘与腹泻交替、瞳孔散大、复视及排尿困难等表现。后续尝试引入阿立哌唑亦因视物模糊而停用。

患者为92岁女性，有长期复发性重度抑郁症及广义焦虑症病史，平时以抗抑郁药和苯二氮䓬类药物维持，并合并有假定为阿尔茨海默病及血管性病因的大神经认知障碍。本次因重度抑郁发作伴显著焦虑痛苦再次入院。住院期间，虽经抗抑郁药优化、抗精神病药增效及非药物干预，精神症状与躯体功能仍持续恶化。患者逐渐出现极度焦虑、拒绝服药及进食，躯体与营养状态进行性衰退。因药物疗效微弱且副作用明显，医疗团队曾建议进行电休克治疗，家属考虑到获益不确切及不良反应风险而予以拒绝，并表达了以舒适和减轻痛苦为核心的照顾意愿。

50岁女性，因右侧上颌后部无痛性、渐进性增大肿块6个月就诊。体格检查显示无牙上颌前磨牙区至上颌结节处见一分叶状有蒂肿物，质硬、无压痛，表面黏膜大部分正常，局部轻度发红。曲面体层片显示沿后部牙槽嵴有边界清晰的垂直性骨吸收及中央高密度钙化灶。轴位及全景CT显示一边界清楚的椭圆形软组织肿块，密度与肌肉相当，内部可见“爆米花样”钙化，邻近上颌骨有局灶性骨吸收，并伴右侧上颌窦黏膜增厚。患者随后在局部麻醉下接受了切除手术，肉眼见4.5 cm × 3 cm × 2.5 cm灰白色质硬肿块。

一名十几岁的青少年女性因喘息1个月、加重伴声音嘶哑2周就诊。体格检查见喉鸣及呼吸窘迫征象。颈部增强CT示喉咽壁显著且不规则增厚，以左侧声带区最明显，导致重度咽腔狭窄，最狭窄处前后径约6 mm，横径约3.5 mm，增强后轻度强化。喉镜下行病变组织活检，组织学显示肿瘤位于黏膜下，在鳞状上皮下及黏液腺间呈实性片状、索状和巢状浸润性生长，伴广泛坏死。肿瘤细胞大小一致，胞质嗜酸，边界不清，核深染且核质比高，局部可见鳞状分化。

患者男，45岁，诊断精神分裂症，使用氯氮平（450 mg/d）维持治疗约18年。因心理社会应激及精神状态恶化，突然停用氯氮平并开始使用奋乃静（7.5 mg/d）。24小时内出现反应迟钝与精神运动迟滞。入院时体温39°C，伴出汗、缄默、木僵、蜡样屈曲、姿势保持及心理枕现象，并出现进展性呼吸困难。实验室检查提示轻度白细胞增多、C反应蛋白升高及呼吸性碱中毒，肌酸激酶无明显升高，脑电图正常。胸部CTA明确合并肺栓塞。

51岁男性亨廷顿病患者，因被害妄想、幻听及幻视入住精神科。体检示构音障碍、步态不稳及手足舞蹈样运动，BMI 31.5 kg/m²。初始给予丁苯那嗪及奥氮平治疗，因精神症状未缓解且舞蹈样运动加重，停用奥氮平并换用氯氮平滴定治疗。至第16天氯氮平加量至200 mg/d时，患者精神症状好转，但突发窦性心动过速（心率130次/分），伴白细胞及C反应蛋白升高。第18天出现呼吸困难和乏力，复查肌钙蛋白I升至825.2 ng/L，C反应蛋白升至82.75 mg/L，随后肌钙蛋白I进一步升至900 ng/L，超声心动图提示心肌游离壁运动异常。

患者为 40 岁女性，因健康体检发现前纵隔占位，经内镜超声引导下细针穿刺诊断为神经内分泌肿瘤，拟行胸腔镜肿瘤切除术。患者在左侧卧位及单肺通气下接受胸腔镜手术，术中为改善手术视野对手术台进行了右侧旋转。术中发现右侧上肢固定脱落，导致右上肢外旋及颈部伸展，随后及时予以矫正并完成手术。麻醉复苏后，患者立即出现右上肩部及上臂不完全瘫痪，伴 C5 神经支配区浅感觉减退，肌肉力量显著下降（C5 级 1~2 级，C6 级约 4 级）。颈部 MRI 检查显示右侧锁骨区背侧臂丛神经肿胀并在压脂序列上呈高信号。

一名39岁女性因长期颈部疼痛接受针灸治疗，在针刺肩井穴等穴位后突发胸闷和气促。患者既往体健，就诊时生命体征平稳，无发热，未吸氧状态下血氧饱和度正常。体格检查示双侧肺尖听诊呼吸音减弱，其余系统检查未见异常。胸部 X 线检查发现双侧肺尖气胸，右侧肺尖至胸膜顶距离为 1.6 cm，左侧为 0.6 cm。

51岁女性，既往有高血压及IV期转移性子宫平滑肌肉瘤（肺及臀部转移）病史，已行手术并接受多线化疗。在完成第二周期曲贝替定化疗后2天，突发胸骨后剧烈胸痛和呼吸困难。查体：血压94/70 mmHg，心率82次/分。心电图示I、aVL导联ST段抬高，II、III、aVF导联ST段压低。超声心动图示左心室前壁及侧壁运动减低，左室射血分数50%。化验示肌钙蛋白T升至0.018 ng/mL，肌酸激酶升至336 U/L。胸部X线片示心影轻度增大及肺淤血。急诊冠状动脉造影显示左前降支第7段和左回旋支第11段完全闭塞，闭塞部位呈透光区，提示栓塞性病变。

患者女，39岁，因“右耳听力下降、搏动性耳鸣、耳胀满感4天”就诊。纯音听阈测听示右耳中频感音神经性听力损失。给予泼尼松口服治疗后听力短暂恢复，随后出现呈日间规律波动的听力下降（白天加重、夜间休息及卧位后改善）。前庭功能检查示右侧颈肌前庭诱发肌电位异常，提示球囊功能障碍，初步疑诊为梅尼埃病。然而，给予低盐低咖啡因饮食限制及倍他司汀治疗后无改善，病情渐进性加重并伴发作性眩晕、劳累后颈痛及极度疲劳。复审头颅MRI影像发现鞍上池缩小、垂体充血及小脑扁桃体下疝等异常。

81岁男性，既往有抗乙酰胆碱受体抗体阳性眼肌型重症肌无力病史，长期口服吡啶斯的明（60 mg，每日2次），并因肾硬化行维持性血液透析5年。入院前4个月因股骨骨折导致活动能力下降，体重明显减轻16.4%。患者在服用常规剂量吡啶斯的明数小时后突发意识丧失与严重低氧血症。入院查体呈显著瞳孔缩小、呼吸道大量分泌物、大汗、流泪、严重心动过缓（30次/分）及低血压（61/36 mmHg）。血气分析提示极度高碳酸血症（pH 6.790，PaCO2 164.6 mmHg，PaO2 29 mmHg）。急查血清胆碱酯酶显著降低至17 U/L，血清清蛋白为2.7 g/dL。

50多岁女性，有林奇综合征及恶性肿瘤病史，随访胸部CT发现前纵隔4.0×2.4 cm坏死性肿块伴上腔静脉血栓。行气管镜超声引导下针吸活检，病理仅见坏死物。术后患者出现颈部疼痛及肿胀，复查CT示肿块增大伴新发液性积聚。因担心坏死性感染，临床补充感染学筛查，并在FFPE组织上追加广谱16S PCR检测，结果显示微小链球菌等口腔菌群DNA阳性。患者接受经验性抗生素治疗，但在8周内出现呼吸困难及颈部肿胀加重，复查CT显示纵隔肿块扩大至6.3×3.7 cm并侵犯上腔静脉与下腔静脉。

56岁女性因上下牙槽均出现疑似恶性病变就诊。经活检及影像学检查证实，肿瘤累及上颌牙槽嵴（影响双侧中切牙与侧切牙）以及下颌牙槽（累及下颌骨中央段及口底）。患者接受了下颌骨分节段切除术及上牙槽切除术。切除后的缺损范围涵盖上下牙槽的中央弓，其中下颌骨缺损延伸至两侧下颌角近端，伴有显著的口底组织缺损；上颌缺损则累及上颌中央牙槽及硬腭前部，形成需要同步修复的双颌广泛骨及软组织复合缺损。

44岁女性因右臂麻木伴无力就诊。脊髓MRI示C5-C6段硬膜内/硬膜外强化肿块。患者接受了肿瘤部分切除术，病理见肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性，核偏心，无明显高级别病理特征，提示伴横纹肌样特征。术后20个月患者右肩疼痛加重，MRI显示病变进展至C7-T1段，同时C1腹侧出现无强化结节。随后患者接受了C7-T1及C5-C6残留病灶切除术和辅助放疗，但右侧肢体疼痛与无力持续存在并在放疗后6个月再次进展。肿瘤基因组测序检测到BAP1无义突变（Q392*），免疫组化显示肿瘤细胞核BAP1表达缺失。随访至第94个月时，患者出现胸背部剧烈疼痛与步态不稳，MRI发现T10-T11段硬膜内额外出现明显压迫脊髓的硬膜病变。

患者女，65岁，因左肺病变伴进行性呼吸困难就诊。胸部CT显示左肺上叶肿块（6.2 cm×4.3 cm）。肺穿刺活检示非小细胞肺癌，倾向腺癌（CK7+，TTF-1部分+，CD56-，Syn-，CgA-）。基因检测提示EGFR 19号外显子缺失及TP53突变，诊断为左肺腺癌（cT4N2M1 IVA期），予以埃克替尼治疗，2个月后评估为部分缓解。治疗4个月时，患者因呼吸困难复发入院，复查CT显示左侧新增大量胸腔积液。胸水细胞学涂片见大量胞浆稀少、核质比高、染色质呈盐胡椒状及具有显著核压迹的小细胞；胸水细胞块免疫组化显示TTF-1、CD56及Syn阳性，Napsin A及P40阴性。

62岁男性，既往因侵袭性无功能垂体肿瘤及复发多次接受手术和放射治疗。后因出现脑桥前结节及脊髓转移确诊为转移性垂体神经内分泌肿瘤，经替莫唑胺及立体定向放射外科治疗后病情仍有进展。由于肿瘤细胞高表达PD-L1，患者接受帕博利珠单抗单药治疗，全身病灶获得临床、影像学及代谢水平的完全缓解。治疗期间患者右侧颞叶既往放射治疗区域逐渐出现一处异质性结节，18FDG PET-CT示该区域呈明显低代谢。停用帕博利珠单抗后，患者突然出现步态障碍加重、思维迟缓、躯干控制差及尿失禁等神经功能恶化表现，头颅MRI复查示右侧颞叶病变急剧增大，伴严重血管源性脑水肿及显著中线结构偏移。

患者，19岁女性，因严重高血压与低钾血症就诊。查体见满月脸、多毛、颈后及锁骨上脂肪垫沉积、腹部紫纹。腹盆腔CT示左侧肾上腺区巨大融合肿块（7.3 cm×14.4 cm×11.4 cm），包绕主动脉及肠系膜血管，另见左肾皮质病变及右卵巢畸胎瘤；胸部CT见至少25个肺微小结节。18F-FDG PET显示肾上腺肿块、肺结节及卵巢畸胎瘤代谢明显增高。实验室检查确认ACTH非依赖性库欣综合征及雄激素升高。使用米托坦及美体哌仑控制激素过量后接受8个周期EDP-M方案化疗，但肾上腺肿块仍进展至9.2 cm×18.2 cm。肿瘤活检显示肿瘤浸润淋巴细胞高（“热”免疫表型）、低TMB、低PD-L1表达及微卫星稳定（MSS）；基因检测证实生殖系TP53致病突变（确诊Li-Fraumeni综合征）。多学科讨论后拟行帕博利珠单抗挽救治疗。