一名41岁无既往史的女性因院外心脏骤停（室颤）送至急诊。实验室检查提示严重高钙血症（血钙17.87 mg/dL，校正钙16.68 mg/dL），甲状旁腺素（PTH）极度升高至2463.1 pg/mL，并伴有急性肾衰竭和肝功能异常。患者因并发急性肺损伤及吸入性肺炎接受体外膜肺氧合（ECMO）辅助治疗。入院第25天，因双磷酸盐与地舒单抗治疗无效的高钙血症，接受急诊右侧甲状旁腺切除及甲状腺部分切除术，术后血钙及PTH迅速恢复正常。在随后的长时间恢复期（超过100天）及ICU住院期间，患者腋窝、大腿和腹股沟区逐渐出现剧烈疼痛的紫红色丘疹及坏死性皮损，部分结节伴金黄色结痂。

患者男，80岁，既往有高血压及高脂血症病史，33年前曾因肾透明细胞癌行肾切除术。患者因近2个月出现无意间体重减轻约10.9 kg、乏力、食欲减退及尿频就诊。查体示慢性病容，腹部无包块，浅深触诊均有轻度上腹部压痛。实验室检查显示新发严重高血糖，血糖 351 mg/dL，HbA1c 达 13.7%，血钾 5.2 mmol/L，血钙 10.5 mg/dL，碱性磷酸酶 153 U/L；尿常规示尿糖 3+、尿蛋白 1+。鉴于高血糖急性发作伴明显体重减轻，腹部 CT 检查发现胰腺 9.2 cm × 6.4 cm 肿块，伴右肺及肝右叶结节。随后安排患者接受 PET 扫描及胰头肿块穿刺活检。

64岁女性，既往无心血管危险因素，因突发胸痛就诊。心电图提示下侧壁ST段抬高型心肌梗死。急诊冠状动脉造影显示第一对角支远端血栓性闭塞及左前降支近端大块浮动血栓，但无显着动脉粥样硬化狭窄。给予抗血小板及抗凝等保守治疗2周后复查，冠脉完全再通，血管壁光滑无斑块。发病2个月后，患者出现双侧大小关节弥漫性疼痛及胸痛，心电图呈肢导联低电压，超声心动图证实中度心包积液，C反应蛋白升至68 mg/L。体检发现患者皮肤平滑、紧绷且皮褶消失。

25岁女性孕妇，因慢性咳嗽3个月、反复咳嗽后痰中带血2个月就诊。患者伴有胸膜炎性胸痛及进行性加重的呼吸困难。此前因处于妊娠期，当地诊所未行胸部影像学检查并给予口服抗生素治疗，症状无缓解。入院查体生命体征平稳，黏膜检查发现舌部有多发毛细血管扩张。胸部X线片显示右下肺野有一分叶状块影，伴自肺门向病灶延伸的明显血管影。为明确病因，患者接受了低剂量胸部CT血管造影（CTPA），结果提示右下肺分叶状肿块，由肺动脉分支供血并引流至肺静脉分支。进一步追问病史，患者自幼有每月发作的反复鼻出血史，且母系多名亲属有相似症状。

患者男，65岁，诊断为慢性淋巴细胞白血病（CLL，13q缺失）20余年，既往接受过化学免疫治疗及伊布替尼、维奈克拉靶向治疗，期间因骨髓及淋巴结受累多次并发播散性组织胞浆菌病，经抗真菌治疗后缓解。近期患者出现便秘、多尿、关节痛和乏力，实验室检查提示肾功能受损及恶性高钙血症（血钙高达15.5 mg/dL），影像学检查显示腹膜后及纵隔淋巴结显著增大，其中左主动脉旁淋巴结达8.9×7.8 cm，伴脾肿大。随后行腹膜后淋巴结穿刺活检。

63岁男性患者，因弥漫性大B细胞淋巴瘤（伴继发性中枢神经系统累及）第二次复发接受阿基仑赛（axi-cel，CD19靶向CAR-T）治疗。输注后早期曾发生1级细胞因子释放综合征及2~3级免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS），表现为找词困难、失用及意识减退，经激素治疗后消退并于第+16天出院。然而，第+22天患者因渐进性步态不稳和反复跌倒再次入院。体查见宽基底共济失调步态、肢体及步态辨距不良，伴全身肌张力增高、意志减退及严重食欲丧失。脑部MRI未见肿瘤复发或新发病灶，脑电图提示双额叶功能障碍，脑脊液与血清检测发现神经丝轻链（NfL）显著升高及CAR-T细胞浸润。

57岁女性，因多发淋巴结及肝脾肿大确诊为B细胞慢性淋巴细胞白血病（CLL-B），接受6周期FCR方案（氟达拉滨、环磷酰胺、利妥昔单抗）化疗后达到完全缓解，但随后出现持续性血细胞减少及反复感染。化疗结束6年余（63岁）时，患者因发热、扁桃体脓肿及全血细胞减少入院，查血红蛋白7.5 g/dL，血小板63,000/mm³。骨髓穿刺示增生明显活跃，原始细胞占30%，可见两群形态不同的原始细胞并伴三系病态造血；过氧化物酶阳性率8%，PAS阴性。流式免疫分型提示CD34+祖细胞群、单核细胞系（CD64+）以及强表达CD123且异常表达CD10的浆细胞样树突状细胞（pDC）群。染色体核型为45,XX,-8[13]/46,XX[8]，未检测到BCR-ABL及FLT3-ITD融合基因。免疫组化显示PAX5及CD23均阴性，未见残余CLL克隆。

68岁男性，因颈部及前胸出现隆起性红斑、斑块及结节就诊，无发热、盗汗或体重减轻等B症状。首次皮肤病理活检显示真皮深层及皮下组织内有大量异型淋巴细胞浸润，其中免疫组化以CD20阳性的B细胞为主，Ki-67增殖指数约60%，分子检测提示存在T细胞受体（TCR）及免疫球蛋白重链克隆性基因重排。因背景中存在大量反应性B细胞，初期病理曾考虑为弥漫性大B细胞淋巴瘤。随后病程中反复行皮肤活检，第二次活检发现B细胞比例减少、T细胞增多，并出现滤泡树突状细胞（FDC）网；第三次活检显示真皮内以CD3及CD4阳性、CD8阴性的异型辅助性T细胞浸润为主，细胞胞质透明，表达PD-1、CXCL13、BCL-6、ICOS及CD10等多种TFH标记。

28岁孕妇，孕2产0，孕早期超声检查提示胎儿内脏异位。孕16至17周详细影像学检查证实胎儿内脏异位合并复杂先天性心脏病，包括右室双出口伴大型流入道室间隔缺损、右侧胃泡及左侧胆囊。患者选择终止妊娠。染色体微阵列分析未见异常。胎儿尸检证实内脏异位伴室间隔缺损、右室双出口及腹腔脏器反位，并伴有轻微面部发育不良（耳位低、鼻梁低平）。随后针对该家系开展了外显子组测序检查。

患者男，10岁。3月龄时因腭裂及左侧前鳃裂囊肿就诊；1岁时因肾结石曾被临床诊断为Dent病，但基因检测否定该诊断。8岁时因原因不明的髓质肾钙质沉着、肾结石及2期慢性肾脏病（eGFR 69~71 mL/min/1.73 m²）接受评估，伴高血压、生长迟缓、双歧悬雍垂及注意力缺陷多动障碍。尿液检查示高草酸尿症、低柠檬酸尿症及尿pH升高（7.8），但无低分子量蛋白尿。听力检查示8000 Hz轻度高频听力损失。后行三联家系全基因组测序，并在外周血涂片检查中观察到椭圆形红细胞。

一名42岁男性肾移植受者，因全身酸痛伴发热5天就诊，体温38.1℃–39.4℃，伴心动过速。实验室检查示轻度贫血及转氨酶轻度升高。甲乙流、COVID-19及尿培养均阴性。胸部CT显示左肺下叶浸润性病变、支气管壁增厚以及双侧肺门、纵隔和上腹部多发淋巴结肿大。经验性抗感染治疗后患者发热仍持续。发病第7天行气管镜下超声引导针吸活检（EBUS-TBNA）。快速现场评估（ROSE）的涂片显示良性淋巴样标本中存在多个肿大的组织细胞，其胞质内填满大量小型、呈锥形的胞质内酵母菌。

一名44岁女性因反复晨起意识丧失3个月、严重低血糖（血糖 19 mg/dL）入院。检查发现免疫反应性胰岛素及C肽异常升高，增强CT与MRI提示胰腺钩突 26 mm 富血供肿块及胰尾 13 mm 肿块。钙刺激动脉选择性造影及 EUS-FNA 提示胰头钩突肿瘤具有高胰岛素分泌功能。在等待手术及基因检测期间，患者接受地塞米松和兰瑞肽维持血糖，但第40天（注射兰瑞肽后第24天）再次出现严重低血糖（血糖 48 mg/dL）。在急诊静脉补充葡萄糖后，患者突发意识丧失并发生心室颤动。发作前心电图示显著 QTc 延长（0.580 s）、T波终末隆起及 U 波，同时伴轻度低血钾（3.3 mmol/L）；超声心动图及冠脉造影排除结构性心脏病及冠心病。

一名67岁女性因右侧面部三叉神经V2～V3分布区持续烧灼感、麻木伴阵发性电击样剧痛就诊。触碰面颊和下颌可诱发疼痛，伴明显感觉减退。患者曾接受卡马西平、加巴喷丁治疗及多次拔牙，均无改善。后出现体位性低血压、视物模糊和吞咽困难，头颅MRI提示岩斜区脑膜瘤。2006年行手术切除，术后遗留慢性面部疼痛等并发症。此后相继接受射频热凝、鞘内给药、放射外科治疗，以及C2～C4水平传统低频脊髓电刺激术，但因产生不适异样感且疼痛未缓解而停用，面部剧痛持续存在。

一名38岁女性因公共场所脱抑制行为及严重精神运动性躁动被送至急诊。患者无法提供连贯病史，且伴有严重构音障碍。邻居反映其数月前出现功能减退并失业，近两周精神躁动加重、言语紊乱及自杀意念。查体见角膜周围存在灰白色环，病情稳定后神经系统检查发现迟钝、意向性及姿势性震颤、舞蹈样动作、舌局灶性肌张力障碍及双下肢肌张力增高。实验室检查示血小板减少（93×10⁹/L）、AST轻度升高，铜蓝蛋白极度降低（<3 mg/dL）及血清铜降低。头颅MRI显示双侧丘脑、脑干及豆状核对称性T2/FLAIR高信号，裂隙灯检查证实角膜KF环，腹部超声提示慢性肝病表现。

44岁女性，因反复便血1年，加重伴呕血、意识改变1个月就诊。患者4年前因结肠癌接受手术及以奥沙利铂为基础的辅助化疗。1年前出现黑便并进展为鲜血便，伴休克；外院胃镜提示食管胃底静脉曲张。1个月前再发呕血，行内镜下套扎术，术后出现记忆力下降、反应迟钝等神经精神症状。查体未见慢性肝病体征。实验室检查示全血细胞减少，蛋白C及抗凝血酶Ⅲ活性降低，肝功能及血氨正常。腹部CT及多普勒超声示门静脉主干及其分支、肠系膜上静脉和脾静脉部分血栓形成，伴脾大；肝脏硬度度测定为11.7 kPa。肝静脉压力梯度（HVPG）测定为5 mmHg。肝穿刺活检示小叶间静脉增生分支、汇管区扩大以及中央静脉扩张并向肝实质疝入，未见肝硬化及界面性肝炎表现。

患者女，40岁，因骨髓增生异常综合征拟行异基因造血干细胞移植。既往有2次妊娠史及输血史。移植前检测未发现针对拟选供者（胞兄，HLA-A*02不相合）的供者特异性抗体（DSA）。患者接受清髓预处理及首次单倍体干细胞移植。移植后出现出血并发症及严重血小板减少，且输血后血小板计数无提升，提示血小板输注无效。进一步检测显示，患者血清中突发高滴度抗HLA-A*02抗体及补体结合活性，而HPA抗体为阴性。随后患者接受了包括血浆置换、丙种球蛋白、硼替佐米及利妥昔单抗在内的脱敏治疗，并准备接受二次移植。

患者女，71岁，因渐进性全身无力、严重乏力且无法独立行走就诊。患者既往有 Roux-en-Y 胃旁路术、终末期肾病腹膜透析及慢性贫血史，因宗教信仰拒绝输血。查体见结膜苍白。入院检查示血红蛋白 6.0 g/dL，平均红细胞体积 90 fL。铁研究显示铁储备充足（铁蛋白 680 ng/mL），维生素 B12 及叶酸水平正常或偏高，溶血指标未见异常。患者既往长期接受每周 3 次、每次 20000 单位的促红素及静脉补铁治疗，但贫血仍无改善。

44岁女性患者，因肛门鳞状细胞癌切除术后接受评估。患者自幼易感，9岁时因反复肺炎及严重哮喘导致支气管扩张，曾因反复扁桃体炎行扁桃体切除术。青少年时期起出现反复唇疱疹以及手部和生殖器持续性疣。后因肺部病变加重、反复哮喘发作及广泛支气管扩张导致下叶肺不张，接受了左侧全肺切除术。40岁时因高级别宫颈和阴道上皮内瘤变行子宫切除术，44岁时行肛周鳞状细胞癌切除术。免疫学检查提示中度低丙种球蛋白血症，中度T细胞和B细胞淋巴细胞减少，幼稚T细胞比例降低。

49岁男性极限耐力运动员，完成了为期444天、累计30300公里的跑步挑战（日均跑步约70公里）。挑战期间患者出现双下肢骨骼肌疼痛与不适，并伴有足趾溃疡、丢失趾甲及阵发性记忆下降和疲劳感。体格检查及评估显示，患者体重减轻约3 kg（以脂肪丢失为主），大腿肌肉厚度明显减小；下肢立定跳高及爆发力下降35%~50%，最大等长及等动肌扭矩下降约25%，反应强力指数显著降低。实验室检查示血清肌酸激酶（CK）持续升高至基线3~15倍，丙二醛及总抗氧化能力升高，IGF-1降低而GDF8升高，血清铁蛋白持续偏低。电镜及分子生物学检查显示股外侧肌肌纤维几乎100%为Ⅰ型慢肌纤维。

一名既往体健、无免疫缺陷的65岁男性，因剧烈全头痛3天，突发精神运动性兴奋、精神混乱及言语紊乱就诊。外院给予咪达唑仑无改善并实施气管插管后转入。入院查体呈深昏迷状态。头颅CT显示右上额回及左侧丘脑点状钙化，提示非活动性脑囊虫病，未见脑积水。入院次日腰穿显示脑脊液淋巴细胞增多（298 cells/mm³）、低糖及蛋白轻度升高，墨汁染色阴性，但隐球菌抗原试验阳性。入院第2天再次腰穿，墨汁染色及脑脊液培养阳性。第3天开始抗真菌治疗，后续调整为脂质体两性霉素B联合氟康唑，并进行多次腰穿引流脑脊液。第5天测量脑脊液初压为25 cmH₂O，引流后降至15 cmH₂O，患者临床症状明显改善并于当日成功拔管。

79岁女性，既往有高血压及腹泻型肠易激综合征史，因外伤跌倒就诊。腹部CT检查偶查发现胰头部一约2.5 cm外生性不均匀高密度病灶，无主胰管扩张。超声内镜检查示胰头部23.5 mm×17.1 mm边界清晰的低回声肿块。细针穿刺细胞学显示肿物由松散散在的肿瘤细胞组成，细胞核大小不一，染色质呈细颗粒状盐胡椒样，胞质稀少，伴有透明化间质及局部贯穿血管。

患者女，59岁，因新冠病毒感染后持续咳嗽4个月、发热1个月伴颈背部疼痛就诊。外院给予抗感染治疗无效，查体示体温38.1℃，无双侧血压差。实验室检查提示显著炎症反应（CRP 23.1 mg/dL，ESR 98 mm/h）、贫血及血小板增多，多次血培养为阴性，超声心动图见微量心包积液。入院初非增强CT未见明显异常，经验性抗感染无改善。1周后复查CT示主动脉壁轻度增厚及周围积液；同日增强CT延迟期显示升主动脉、主动脉弓分支至双侧髂动脉壁弥漫性增厚，并呈典型的“双环征”（外层显著强化、内层强化欠佳），伴双侧胸腔积液。

患者男，83岁，有慢性肾脏病及前列腺增生病史。因在浴缸中溺水被送至急诊，入诊时伴Ⅰ型呼吸衰竭，听诊双肺可闻及湿啰音与哮鸣音。胸部CT显示双肺磨玻璃影及实变，以右肺为主。入院后接受高流量鼻导管氧疗及氨苄西林/舒巴坦治疗，呼吸状况改善后转入普通病房。入院第10天，患者突发发热，复查胸部CT发现右上叶新出现一处伴周围实变的厚壁空洞病灶，提示肺脓肿可能。第10天采集的痰培养检出革兰氏阴性杆菌。

患者男，10岁（首诊年龄7岁11个月），因身材矮小、短指（趾）及小阴茎就诊。患者出生身长47 cm，体重3.05 kg。2岁时出现高度近视、语言发育迟缓及运动障碍。体格检查可见双手指及足趾短指（趾）、眼距过宽和面中部发育不良。手足X线检查显示全手指及足趾短指（趾）畸形，伴短掌骨与短跖骨。实验室检查提示血钙、血磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及甲状腺功能均处于正常范围。基因检测发现致病基因异常变异。

患者女，29岁，近亲结婚后代。16岁起出现强迫行为、抑郁及精神症状；25岁出现右侧颞叶起源的难治性局灶性癫痫发作伴继发全身化；28岁出现轻微全身性舞蹈症、口面部肌张力障碍伴咬舌以及轴肌低张力所致头部下垂。查体显示弥漫性肌张力低下、腱反射完全消失及位置觉受损。肌电图提示四肢感觉诱发电位消失或严重衰减，符合感觉神经病；肌酸激酶正常，三次外周血涂片均未见棘红细胞。头颅MRI显示双侧尾状核及壳核对称性明显萎缩。

一名60多岁的男性患者因呼吸困难和黄疸5天就诊。患者因结核性腹水已接受抗结核治疗2个月，并患有慢性肾脏病进行维持性血液透析、糖尿病及高血压。既往曾因腹胀多次抽取腹水。初始化验显示贫血、肝功能异常及血肌酐异常升高，最初怀疑为药物性肝炎。从动静脉瘘处留取的血培养在48小时内报阳，初始革兰氏染色未明确结论，后重新评估涂片观察到纤细脆弱的革兰氏阴性杆菌。常规培养次日未见生长，因怀疑营养苛求菌，将平板置于微需氧环境（含5% CO2）培养48小时后，血琼脂和巧克力琼脂平板上均出现菌落生长。

33岁男性因弥漫性足细胞病导致肾衰竭，于35岁时接受亲属活体肾移植。术后第1天即出现大量蛋白尿（尿蛋白/肌酐比值7.8 g/g，血清白蛋白2.4 g/dL），术后第4天移植肾活检示弥漫性足突融合。经血浆置换及静脉用免疫球蛋白治疗后，术后第138天因持续蛋白尿再次活检，提示进展为局灶节段性肾小球硬化。患者随后加用奥滨尤妥珠单抗并逐渐减少血浆置换频率，术后26个月因血肌酐升至10 mg/dL，活检示混合性排斥反应伴局灶血栓性微血管病，接受糖皮质激素及免疫抑制方案调整治疗。

一名出生第2天的女婴因呕吐黑色内容物及嗜睡转入。患儿胎龄38周，出生体重3261g，产检未见异常，入院查体见眼裂上斜、巨舌及肌张力低下，腹部微胀。超声心动图提示室间隔缺损、动脉导管未闭及右心室双出口。经鼻胃管喂养后患儿仍频繁呕吐，出生第5天上消化道造影显示十二指肠空肠曲未跨越脊柱中线，十二指肠排空迟缓；下消化道造影示回盲部位于右上腹；超声提示肠系膜上静脉旋转，未见中肠扭转。患儿于出生第7天接受腹腔镜及脐部切口扩展探查，术中见非旋转型肠旋转不良，将肠管提至腹腔外后发现回盲部及结肠肝曲穿过大网膜缺损进入网膜囊，经胃后方从小网膜缺损处突出至肝下方，同时伴有十二指肠降段狭窄。

患者男，25岁，因频发室性早搏及心力衰竭就诊。患者既往有扩张型心肌病病史，近期心悸与疲劳症状加重。动态心电图示室性早搏负荷达36%（约84,000次/24h）。超声心动图提示左心室射血分数（LVEF）降至40%，心脏磁共振示LVEF进一步降至24%，无浸润性或缺血性改变。心电图显示窦性心律伴多源性室早及前侧壁复极异常。心室标测识别出4种不同形态的室早，起源于左心室中间隔、左下间隔及前外侧乳头肌等蒲肯野系统及乳头肌区域。诊疗团队对其中3处主导病灶实施了射频消融，1处邻近传导系统的病灶因传导阻滞风险未行消融。

患者，60多岁，因有症状的持续性心房颤动入院，既往无心脏手术史或其他疾病。为了在房颤射频消融术前排除左心耳血栓，患者接受了经食管超声心动图检查。经食管超声未发现明确的心内血栓，但在中食管多个切面下均无法清晰显影左心耳结构。为进一步明确原因并排除血栓栓塞可能，患者随后接受了心脏计算机断层扫描及三维重建检查，结果显示左心房中度增大，未见血栓，且显示预计的左心耳部位解剖结构缺如。