一名9岁B细胞急性淋巴细胞白血病患儿，在接受维持治疗（甲氨蝶呤和6-巯基嘌呤）及每月静脉注射免疫球蛋白期间，因慢性腹泻停用了磺胺甲噁唑/甲氧苄啶预防用药。数周后患儿出现发热且持续超过7天，伴全血细胞减少、转氨酶及超敏C反应蛋白升高、血清铁蛋白极度升高（5989 ng/mL）与甘油三酯升高，符合巨噬细胞活化综合征（MAS）表现。初期的微生物学筛查及多次影像学检查均未见明确感染灶。为排除白血病复发，在住院第21天再次行骨髓穿刺检查，骨髓涂片未见原始细胞复发，但意外观察到大量游离的弓形虫滋养体形态学表现。

52岁女性，有二尖瓣脱垂病史，因发热、乏力伴双下肢可触及紫癜就诊。查体体温38.0℃，血压95/63 mmHg。实验室检查提示白细胞增多、C反应蛋白升高、蛋白尿、血尿及肾功能不全。血清学示PR3-ANCA显著升高至121 U/mL，冷球蛋白阳性。持续发热行血培养，质谱鉴定为晶体链球菌。经食管超声心动图显示二尖瓣前叶（19 mm）及后叶（11 mm）见大赘生物伴重度反流。头颅磁共振示右侧枕叶出血及外周微小动脉瘤。肾活检显示坏死性新月体性肾小球肾炎，免疫荧光呈颗粒状免疫复合物沉积，电镜见系膜区电子致密物沉积。

35岁男性无明确既往史，因进行性全身无力伴疲劳、恶心、呕吐1周就诊。体格检查未见黄疸、苍白或神经系统局灶性体征。实验室检查提示重度大细胞性贫血伴血小板减少，血红蛋白6.5 g/dL，平均红细胞体积（MCV）120 fL，血小板108 K/µL。溶血相关指标显示乳酸脱氢酶极高（>3325 U/L），结合珠蛋白测不出（<8 mg/dL），总胆红素2.4 mg/dL（间接胆红素为主）。网织红细胞计数为1.5%，显著低于重度贫血应有的代偿水平；外周血涂片未见破碎红细胞或刺状红细胞，直接抗球蛋白试验（DAT）阴性。进一步检测发现血清维生素B12<109 pg/mL，甲基丙二酸升高，叶酸正常；内因子阻断抗体和壁细胞IgG抗体均呈阳性。胃镜及胃体活检示固有层淋巴浆细胞浸润、壁细胞缺失及肠化生。

一名70多岁男性因右侧右上肢进行性无力2个月就诊，表现为抬臂困难，无外伤及颈椎病史。查体示右侧三角肌（2/5级）和肱二头肌（3/5级）显著无力，无肌肉萎缩及脊髓病体征，提示右侧C5和C6神经根病变。颈椎增强CT示右侧舌下神经管扩大及C4/C5、C5/C6水平静脉扩张；颈椎MRI示硬膜外增强病灶延伸至脊管及右侧椎间孔，压迫C5和C6神经根。脑血管造影显示前髁融合处存在硬脑膜动静脉瘘，由颈外动脉分支等供血，分流至颈椎硬膜外静脉丛，形成静脉瘤直接压迫神经根。

患者女，46岁，因潮热、阵发性动力性腹泻、面部潮红及颈部皮疹持续3个月就诊，初始被怀疑为围绝经期综合征。实验室检查示常规肿瘤标志物均正常。腹盆腔MRI提示右侧卵巢48 mm实囊性肿块（O-RADS 4级）及左侧卵巢18 mm病变，伴腹膜结节。患者切除双附件及肿物后，病理提示双侧卵巢受累于高分化神经内分泌肿瘤（G2级），Syn及CD56强阳性，但原发灶未明。术后查血清嗜铬粒蛋白A升高，进一步行小肠MRI示回肠末端40×30 mm肿块伴缩窄性系膜炎及淋巴结肿大。

42岁男性，3年前因食管静脉曲张破裂确诊隐源性肝硬化（Child-Pugh C级），胸部HRCT偶然发现疑似寻常型间质性肺炎网格改变。近2年来出现干咳及活动后气促，复查HRCT提示间质性肺病进展。本次因发热、腹痛及腹水入院，伴平卧呼吸与立位低氧血症。体检见肝病面容、杵状指、双肺底细湿啰音及明显头发早白。血常规提示全血细胞减少，心脏发泡试验及肺血管CT证实合并肝肺综合征。追问家族史，其母亲患隐源性肝硬化，另有两名妹妹幼年死于重度贫血。

患者为46岁女性，2001年确诊系统性红斑狼疮，2003年肾活检证实为IV型狼疮肾炎，经环磷酰胺诱导治疗后达临床完全缓解，维持治疗20年。2025年12月，患者无明显诱因出现全身及眼周严重水肿、面部红斑加重，伴大量蛋白尿，尿蛋白/肌酐比值 peaked 至 38.5。实验室检查显示抗dsDNA抗体大幅升至 163 IU/ml，补体C3降至 38.4 mg/dl，C4降至 8.0 mg/dl。行超声引导下重复肾脏病理活检，显示弥漫内皮细胞增生及“线圈”样病变，同时PAS及银染色见弥漫性上皮下基底膜增厚和钉突形成。

27岁女性，因上腹部剧烈持续性疼痛伴呕吐1个月就诊。查体见库欣样面容、黑棘皮症及近端肌无力。实验室检查示淀粉酶及脂肪酶升高，入院初血钙正常（9.6 mg/dL），数日后升至11.76 mg/dL，伴甲状旁腺素（PTH）和促肾上腺皮质激素（ACTH）显著升高，地塞米松抑制试验未被抑制。腹部CT示胰腺增大、胆石症、髓质肾钙化及胰腺神经内分泌肿瘤（6×5 mm）。鞍区MRI示部分空蝶鞍及右侧垂体微腺瘤（8×5.9 mm）。99mTc-MIBI SPECT/CT示右胸锁关节后方病变。家族中父亲年轻时死于胰腺炎，姐姐患胰岛素瘤。

23岁女性，分娩时突发左肱骨近端自发性骨折。既往无症状。X线及全身CT显示左肱骨近端干骺端病理骨折伴周围溶骨区，并在肋骨、肩胛骨及左髂嵴等多处发现类似病变；MRI示骨折处呈多房囊性溶骨改变。髂嵴病灶活检提示骨动脉瘤样囊肿。术前生化检查发现血钙升高（11.2 mg/dL）。患者接受急诊左肱骨病灶刮除、同种异体骨移植及钢板螺钉内固定术，术后病理报告确认为多发性实性骨动脉瘤样囊肿。术后30天复查X线提示左肱骨头近乎完全吸收，进一步复查发现高钙血症（11.6 mg/dL）、低磷血症及PTH显著升高（610 ng/L）。

79岁女性，因恶心、反复呕吐及胆胰管扩张入院。住院期间突发胸痛、头晕及低血压（平均动脉压 51 mmHg）。心电图示前侧壁 ST 段抬高，高敏肌钙蛋白 I 显著升高至 7,594 ng/L。急诊冠状动脉造影显示冠状动脉无明显阻塞性病变，左心室造影提示心尖部无运动伴基底部收缩过高。经静脉补液后低血压仍持续，床旁超声心动图发现二尖瓣收缩期前向运动（SAM），进一步经胸超声心动图证实左心室流出道存在严重动态梗阻（峰值压差 126 mmHg），伴中度二尖瓣返流及左心室射血分数下降（25%～30%）。

患者女，69岁，因胰腺神经内分泌肿瘤及胰腺上皮内瘤变接受腹腔镜胰体尾加脾切除术，术后并发B级胰瘘并行引流管留置34天。术后7天CT示引流管周围局限性积液。术后10个月复查CT发现横结肠系膜旁有一18 mm实性结节，生长激素抑制素受体显像呈阴性，但18F-FDG PET/CT显示高代谢摄取（SUVmax = 4.6）。4个月内该结节迅速增大至31 mm，临床高度怀疑肿瘤复发、胰腺癌播散或胃肠道间质瘤。患者接受腹腔镜诊断性切除术，术中见肿块源自横结肠系膜并累及空肠系膜，精细剥离并保留了中间结肠动脉及第一空肠血管后完成肿瘤整块切除。

17岁女性，唐氏综合征患者，7个月大时行完全性房室间隔缺损修补术，6岁时因重度二尖瓣关闭不全行二尖瓣置换术（21-mm St. Jude EPIC生物瓣）。患者因外周水肿、腹水和端坐呼吸就诊。超声心动图提示双心室功能不全（RVEF 10%，LVEF 45%）、生物瓣严重功能障碍（平均跨二尖瓣压差 32 mmHg）及重度肺动脉高压。同时伴有肝肾功能衰竭（肌酐 1.5 mg/dL，INR 1.3）。心导管检查示平均肺动脉压 54 mmHg，肺血管阻力 11.54 Wood units·m²，评估再手术风险极高。

患者女，81岁。因新冠感染后出现渐进性食欲不振、发热及显著白细胞增多就诊。颈部至盆腔CT显示双侧下颌下、颈部、锁骨上、纵隔、肠系膜及腹主动脉旁多发淋巴结肿大（10~15 mm）。实验室检查提示血小板减少（64×10³/µL），可溶性白介素-2受体（sIL-2R）异常升高达34,400 U/mL。右颈部淋巴结活检组织学检查显示，在小淋巴细胞和嗜酸性粒细胞混合背景中可见散在典型霍奇金/里-斯（HRS）样细胞；免疫组化示HRS细胞CD30和PD-L1强阳性、PAX5弱阳性，背景T细胞高表达CD4及TFH相关标志物（ICOS、PD-1）。骨髓活检亦见散在霍奇金样细胞及T细胞浸润，EBER-ISH在淋巴结与骨髓中均呈阳性。

患者男，53岁，因右肺腺癌术后放化疗及度伐利尤单抗维持治疗期间出现发热与咳嗽就诊。胸部CT显示右肺照射野外出现新发浸润影。暂停免疫治疗并给予糖皮质激素和抗生素治疗后病情仍迅速恶化，入院第5天CT提示液化坏死与空洞形成，第22天进展为右肺毁损。实验室检查示曲霉半乳甘露聚糖抗原及β-D-葡聚糖阳性，痰培养检出嗜麦芽窄食单胞菌。至入院第36天，左肺亦出现新发浸润 shadow。因内科治疗无法控制病变进展且存在大咯血及脓毒症风险，行急诊拯救性右全肺切除术。

患者女，58岁，有溃疡性结肠炎病史。因右侧胸锁关节疼痛伴发热10天入院，胸部CT及PET-CT提示右胸锁关节炎。住院第4天出现溃疡性结肠炎发作，第7天出现躯干及双臂红斑水疱，第8天左侧腹痛加重，胸腹部CT示脾脏62 mm×60 mm低密度病变，初诊为脾脓肿，行经皮穿刺引流出血性液，引流液培养为阴性。第12天右臂置管部位出现2处疑似脓肿的皮肤病变，清创及穿刺物培养均未检出微生物。2年后患者再次因发热、腹痛及右臀部水疱就诊，CT示左肺下叶实变、肝脏V段及脾脏低密度病变。

患者女，78岁，因头痛、低热及认知改变就诊。脑部MRI示右额叶旁脑室大肿块，立体定向活检提示弥漫大B细胞淋巴瘤，全身评估无颅外病灶，确诊为原发性中枢神经系统淋巴瘤。经大剂量甲氨蝶呤联合利妥昔单抗化疗后达完全影像学缓解，后续接受帕博利珠单抗维持治疗。首次诊断近3年后，患者出现渐进性双眼视力下降（左眼显著），多次头颅及眼眶MRI未见复发征象，初始眼科评估考虑为年龄相关性黄斑变性，经抗VEGF及糖皮质激素治疗无实质改善。进一步转诊至眼肿瘤专科，眼底检查发现双眼玻璃体细胞增多、弥漫性视网膜色素上皮变性及多发视网膜内高透亮浸润。

73岁女性，因恶心、呕吐、晕厥、嗜睡及左侧颈部肿胀就诊。患者3个月前进食鱼肉后曾出现颈痛及咽部异物感，当时颈部X线未见异常。随后2个月内转头时偶有咽部刺痛。入院前2天出现恶心、嗜睡及跌倒。体格检查示左颈部肿胀伴轻度压痛。颈部增强CT显示左侧颈部环状软骨旁见47.5×39×47 mm脓肿，左侧甲状腺叶内可见长约31 mm的线状异物，尖端位于脓肿液化中心，同时伴有左侧胸锁乳突肌水肿及左侧颈内静脉血栓形成。患者接受抗生素治疗并拟行手术探查。

一名16岁女孩因急性四肢无力、口干及多尿、多饮（>5 L/日）就诊。患者5年来反复发作低血钾性软瘫，且有反复腮腺肿大史。查体可见严重生长迟缓（身高141 cm，<第3百分位数；体重31 kg）、性发育处于Tanner I期及牙齿状况差。生化检查提示严重低钾血症（血钾1.9 mmol/L）、正常阴离子间隙的高氯性代谢性酸中毒，且在酸中毒状态下尿液呈碱性（pH 6.5）。进一步检查发现低张性多尿（尿比重≤1.005），禁水加压素试验提示肾性尿崩症；内分泌评估显示性激素及IGF-1水平低下，骨龄延迟（11-12岁）。抗核抗体及抗SSA/SSB抗体阳性，唾液腺超声显示弥漫性回声异常。

一名36岁健康男性因左下后牙自发痛加重伴咬合痛就诊。查体见左侧下颌第二磨牙严重深龋，垂直叩痛明显，牙周探诊深度正常，无松动及龈瘘。电活力测试及冷刺激测试均无反应。根尖片和曲面体层片显示该牙冠部严重破坏，根尖区见明显透射影。初步临床诊断为牙髓坏死伴有症状的根尖周炎，拟行非手术根管治疗。然而，在揭去髓室顶并清除坏死的冠髓组织、暴露根管口时，所有根管口均出现大量的鲜红色出血，提示根管内仍存在有血供的活髓组织。

患者男，67岁，有高血压、甲状腺功能减退症及慢性肾脏病病史10年，未接受透析及红细胞生成刺激剂治疗。因尿毒症性胃炎、氮质血症加重及重度贫血就诊。查体及辅助检查示血红蛋白4.1 g/dL，网织红细胞计数显著降低。拟行输血治疗，输血前检查发现抗体筛查为4+广谱泛凝集，直接抗球蛋白试验IgG型4+阳性，C3阴性，放散液亦呈广谱泛凝集。然而总胆红素及乳酸脱氢酶均正常，仅结合珠蛋白显著降低（15 mg/dL）。为明确严重贫血及抗体异常原因，进一步行骨髓穿刺、骨髓活检及全身影像学检查。

11岁男孩因拳击运动导致前牙严重创伤48小时后就诊。外伤导致21牙失落于现场且未找回，当地医院缝合唇部撕裂伤后，患者因上颌前牙松动转诊。体格检查显示上唇弥漫性肿胀，11及12牙具有3度松动，叩痛及触痛严重，牙髓活力测试反应减弱。根尖片及锥形束CT（CBCT）检查显示，存在一条自21牙近中牙槽窝延伸至12牙近中根尖三分之一处的牙槽骨骨折线，且11与12牙牙周膜腔增宽。医生随后对错位的牙槽骨块进行了手动复位，并采用柔性复合树脂和钢丝夹板进行固定。

患者男，74岁，有乙肝肝硬化病史，4年前行肝癌切除术，1年前因S6段复发灶行放疗。复查发现S6段肿瘤增大（1.8 cm）并侵犯门静脉右后支（PVTT Vp3，Child-Pugh A级）。一线应用阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗治疗3周期后出现肿瘤快速进展，S6段病灶增至4.9 cm，肿瘤标志物异常升高（AFP 138514 ng/mL，PIVKA-II 29291 mAU/mL）。对门静脉癌栓行低分割放疗后，二线换用双免疫联合方案（度伐利尤单抗联合单剂曲美木单抗，STRIDE方案）。治疗3周期后评估达到部分缓解，S6段病灶缩小至0.9 cm，门静脉癌栓显著退缩，肿瘤标志物降至正常范围。

患者为43岁女性，既往无基础疾病。因接受面部深面除皱术及透明质酸填充术15天后，出现右侧腮腺区肿胀、局限性疼痛、皮肤充血及创口异常渗液（涎瘘），查体同时提示右侧面瘫（面神经颊支损伤）。为明确病变性质，患者接受了腮腺磁共振涎腺造影（Sialo-MRI）检查，结果提示右侧腮腺导管存在连续性中断、周围腮腺组织及面神经分支受累。

19岁女性，因全身疼痛、无力及行走困难3周入院。体检伴有发热及生命体征不稳。实验室检查显示抗核抗体、抗dsDNA、抗Smith及抗RNP抗体强阳性，补体降低，抗PL-7与抗Mi-2抗体阳性；大腿MRI提示肌炎，肾活检证实为V型狼疮性肾炎。初始接受羟氯喹、麦考酚酯及泼尼松治疗。1个月后病情进展，出现严重精神状态恶化及认知功能下降。头颅MRI及CT示弥漫性脑体积缩小、脑室扩大及双侧皮质异常信号。给予大剂量甲泼尼龙冲击治疗后精神及运动功能曾短暂改善，但出院1周后病情复发，进展为严重紧张木僵、精神病性症状及卧床状态。再次给予大剂量静脉激素及环磷酰胺冲击治疗均无明显改善。

78岁女性，有15年原发性开角型青光眼病史，5年前左眼因黄斑漏洞行超声乳化吸除、玻璃体切除及人工晶体植入术，2年前因后囊混浊行双眼Nd:YAG激光后囊切开术。患者突发左眼剧烈眼痛、眉弓头痛伴恶心呕吐就诊。检查示左眼眼压达70 mmHg，裂隙灯见左眼虹膜呈膨隆外观且无前房炎症。房角镜检查显示左眼360°贴壁性房角关闭。前节OCT证实前房浅及房角关闭；超声生物显微镜显示睫状体位置正常，无睫状体前倾及睫状体脉络膜脱离。

30岁男性HIV-1感染者（CD4计数600 cells/mm³）因全身出现反复发作的丘疹脓疱伴中央结痂2个月、伴严重持续性头痛就诊。体查见双下肢及躯干丘疹脓疱，部分皮损愈合留有萎缩性瘢痕，单侧手掌见结痂丘疹。患者有高危性行为史。血清VDRL（1:64）与TPHA均阳性；脑脊液VDRL及TPHA亦呈阳性。结核菌素试验呈强阳性（20 cm×20 cm）并伴溃疡。头胸腹增强CT未发现明确内脏结核病灶。皮损组织培养结核分枝杆菌阴性；皮损病理示表皮溃疡，真皮中深层血管周围上皮样肉芽肿及淋巴细胞浸润，血管见纤维蛋白样坏死，梅毒螺旋体及抗酸染色均阴性。

90岁男性患者，因严重肢体缺血接受下肢血栓内膜剥离术，术前长期口服贝前列素钠。术后第7天患者因呕吐并发急性低氧性呼吸衰竭，胸部CT示双侧浸润影、胸腔积液及肺不张，遂行气管插管并复用贝前列素钠。经治疗病情改善后尝试撤机，但自主呼吸试验期间及日常护理中反复发作面部潮红、呼吸急促、心动过速及严重血氧饱和度下降，导致多次撤机失败并在术后第25天行气管切开。第29天复查胸部CT提示双下肺存在广泛压迫性肺不张。尽管优化呼吸机参数及排水减压，阵发性低氧血症仍持续发作。

85岁女性因跌倒致右肘部疼痛、肿胀及活动受限就诊。患者有骨质疏松和脊柱后侧凸病史，日常依赖助行器活动。右肘 X 线平片提示无粉碎的鹰嘴移位性骨折。与患者沟通后，行解剖型鹰嘴锁定钢板切开复位内固定术（ORIF）。术后采用悬吊固定并早期开始手部与肘部轻柔活动锻炼。术后2周复查 X 线平片发现内固定失效，骨折端发生约 4 cm 的明显移位及近端迁移。鉴于患者疼痛程度轻且再次手术风险高，决定采取非手术治疗，继续悬吊固定并配合阶段性康复物理治疗。

41岁男性，因腹胀、体重增加、满月脸及乏力2个月就诊。患者4年前曾因右侧肾上腺皮质癌行手术切除，近期新诊断高血压与糖尿病。查体可见满月脸、多血质、中心性肥胖及腹壁静脉曲张。实验室检查显示早晨及深夜血皮质醇、深夜唾液皮质醇均升高，过夜地塞米松抑制试验未受抑，提示内源性库欣综合征，同时伴高硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）与低钾血症。然而，使用 Immulite 1000 平台测得的 08:00 血浆 ACTH 为 17.2 pg/mL，提示 ACTH 依赖性库欣综合征，与患者既往肾上腺肿瘤病史及临床推测不符。

患者女，26岁，心内科护士，有特应性皮炎及镍、钴接触性皮炎史。患者在配制头孢呋辛和哌拉西林-他唑巴坦静脉制剂时，突发急性红斑性丘疹、流涕、喘息、呼吸困难及心动过速。给予肌注肾上腺素及静脉注射苯海拉明衍生抗组胺药与氢化可考特后症状完全缓解。后续患者可耐受头孢呋辛，但偶发皮肤接触哌拉西林-他唑巴坦粉末后出现全身皮疹。皮肤点刺试验显示哌拉西林-他唑巴坦稀释液呈强阳性反应（15分钟时风团>20 mm，伴显著红斑、瘙痒及卫星状水疱）；特异性IgE检测提示青霉素G及阿莫西林阳性，基线类 tryptase 正常。