76岁男性，因VEXAS综合征伴骨髓增生异常综合征长期接受托珠单抗、泼尼松龙及定期输血治疗。患者在早餐食用刺身后，于中午出现高热（39.1°C）、寒战和呕吐。入院时血压63/35 mmHg，脉搏110次/分，呼吸25次/分，处于休克状态（qSOFA评分为3分），伴轻度意识障碍。查体无明显皮肤异常或明确感染灶。血常规提示白细胞升高至21,200/μL并左移，血清前降钙素原显著升高（356 pg/mL），但C反应蛋白在正常范围内（0.02 mg/dL）。血清铁蛋白（1,268 ng/mL）与血清铁（200 μg/mL）均显著升高，提示存在持续性铁过载。

37岁女性，因面部触痛性脓疱和红斑1个月就诊，病变迅速进展为融合成片的大块斑块。体格检查显示面部弥漫性红斑块伴融合成片的脓疱及结痂，存在疼痛性口腔溃疡，针刺反应阳性。实验室检查提示全血细胞减少。皮肤标本培养为阴性，组织病理学检查显示伴核碎裂的中性粒细胞性皮肤病。骨髓活检显示增生活跃伴发育异常、单核细胞显著增殖及骨髓纤维化，染色体核型分析提示复杂异常。

35岁男性，无特殊既往史及临床症状，因体检上消化道造影异常就诊。查体及血液检查均无异常。腹部增强CT示胃部17 mm肿块，动静脉期均质强化，延迟期持续强化。胃镜示胃角大弯侧一15 mm光滑黏膜下肿瘤。超声内镜（EUS）显示肿物来源于胃壁固有肌层（第四层），呈不均匀高回声。造影谐波超声内镜（CH-EUS）显示肿物自早期即呈富血供、均质增强，且增强效果持续长达5分钟，随后多普勒信号增强。行EUS引导下细针穿刺抽吸术（EUS-FNA），组织学见围绕小血管排列的均匀圆形肿瘤细胞。

患者男，29岁时偶然发现肌酸激酶（CK）升高（831 U/L），首次大腿肌肉活检未见明显异常。36岁时运动负荷后出现持续双大腿肌肉酸痛。41岁起出现双下肢近端缓慢进行性肌无力和肌萎缩，CK持续高于1000 U/L。52岁就诊时表现为鸭步、双大腿肌肉明显萎缩、髋关节屈曲及膝关节伸展肌力下降（MRC 2-4级）。体检发现轻微甲周红斑、Gottron丘疹及紫红色斑。因长期高CK血症与缓慢肌无力进展，临床考虑肌营养不良或炎性肌病可能，遂同时开展基因测序与免疫学检测。

39岁女性，既往有15年干燥综合征病史，合并白细胞碎裂性血管炎和炎症性关节炎。1年前出现反复双侧腮腺肿胀，手部掌指关节及近端指间关节压痛，伴晨僵1小时。检查示未刺激唾液流速0.03 mL/5 min，抗Ro/SSA、抗La/SSB抗体及类风湿因子阳性。腮腺超声示弥漫性低回声与无回声灶；腮腺粗针穿刺活检见淋巴上皮病变和生发中心样结构，未见淋巴瘤证据。患者后续因左腮腺反复肿胀及囊肿形成进行半年度穿刺抽液，最终行左腮腺切除术。

28岁女性，因掌侧腕部腱鞘囊肿切除术后出现严重手部疼痛及功能受限就诊。患者表现为受累神经支配区感觉异常、触痛（异样疼痛），且原手术切口处Tinel征阳性。局部麻醉注射可使疼痛症状暂时完全缓解。患者后续接受探查手术，术中发现前臂外侧皮神经存在神经瘤，且神经远端缺失、无可用于神经移植的靶组织。

14.5岁女孩因近2个月出现进行性多毛、声音变粗就诊。患者既往未潮，体查示阴蒂肥大（1.5 cm×1 cm），modified Ferriman-Gallwey评分16分，未触及性腺。激素检查示高促性腺激素性性腺功能减退（LH 43.4 mIU/L，FSH 87.6 mIU/L）及睾酮水平升高（1.07 ng/mL），肾上腺来源高雄激素血症被排除，肿瘤标记物正常。外周血核型分析为46,XX。盆腔超声及MRI初查与随访均未见明显肿块或异常占位。至16.3岁时多毛与阴蒂肥大进一步加重，外周血及性腺组织DNA检测均证实无SRY基因及其他常见性发育异常基因突变。因鉴别诊断需要，患者接受了腹腔镜下性腺活检。

29岁男性，有焦虑症病史并接受地西泮治疗。患者被发现猝死于浴室，遗体旁存有无针头注射器及标有“NEP”和“4-MPD”的粉末与结晶袋。尸检显示肛管浅表创伤，头皮、眉部及腰骶部有浅表挫伤，并伴有多器官充血等窒息综合征表现。核磁共振与质谱分析证实搜获袋内物质均为纯度超过98%的新型精神活性物质N-乙基戊酮（NEP）。毒物学筛查显示外周血地西泮及阿里哌唑处于治疗浓度，未检出乙醇、常规毒品或GHB。

19岁男性，无吸烟及特殊病史，因进行性吞咽困难伴左侧耳痛6周就诊。全内镜检查发现左侧声门上区巨大肿块。初次病理检查提示小圆蓝色细胞肿瘤，Ki-67指数接近100%，诊断未明确。基线FDG-PET/CT显示声门上区存在3.8 cm × 4.2 cm × 4.9 cm高代谢肿块，跨越中线并累及下咽及舌根，双侧颈部颈动脉鞘旁至下颌后区见多发高代谢淋巴结，未见远处转移。患者接受激光减瘤术，术后因水肿和出血行临时气管切开术，标本随后送至参考实验室进行免疫组化染色。

患者女，75岁，因左颌下区肿块8年、近5个月出现间歇性疼痛就诊。查体见左颌下区一4 cm×4 cm大小肿块，界限清晰，质地实至硬，活动度受限，无面瘫或局部红肿等炎性表现。颈部增强CT显示左颌下区下颌骨角与体交界处见一大小约4.6 cm×4.6 cm×5.4 cm的实质性占位，提示可能来源于腮腺。行细针穿刺细胞学检查（FNAC），涂片显示坏死背景中可见无核鬼影鳞状细胞、异型活鳞状细胞、椭圆形至拉长细胞以及软骨粘液样基质片段。由于坏死和炎症背景中存在疑诊异型细胞，细胞学被归为米兰系统IV-B类，提示需警惕恶性变可能。

患儿女，4岁时因学龄前视力筛查未通过就诊，初诊时右眼视力0.4 logMAR、左眼0.3 logMAR，眼底未见异常。7岁时家长诉其近6个月视力隐匿性下降，最佳矫正视力双眼均降至0.6 logMAR。眼底检查发现黄斑区牛眼样病变。超广角伪彩眼底照相及自发荧光检查证实黄斑区呈牛眼样改变；光学相干断层扫描显示黄斑中心凹椭圆体带破坏；闪光视网膜电图提示锥细胞功能障碍及负性波形。基因检测提示基因异常。此后4年间视力持续恶化至右眼1.78 logMAR、左眼2.3 logMAR，眼底超广角成像显示外层视网膜萎缩已延伸至远周部。

高龄孕妇，孕11周+5超声检查提示胎儿颈项透明层显著增厚（囊性水瘤>95百分位数）、静脉导管a波倒置及胎动减少。无创DNA及常规染色体筛查均未见异常。孕21周+5超声显示胎儿生长迟缓、双侧唇腭裂、疑似先天性心脏病及小脑偏小；孕24周+3出现胎儿水肿且进行性加重，后续超声提示室间隔缺损、二尖瓣发育不良及左上腔静脉残留；孕27周+2胎儿体重低于第1百分位数。因多发结构畸形及严重生长受限，进一步行全外显子测序检查。

一名57岁来自农村地区的女性，因右眼渐进性、无痛性视力下降2年就诊。患者既往有偏头痛史，无其他系统性疾病。眼科检查显示右眼最佳矫正视力仅为手动，眼底检查见黄斑下方有一约3个视盘直径大小的圆形成囊性肿物，受光照射时可见活动，内含致密白色物质，并伴有下条带状渗出性视网膜脱离及多处视网膜色素上皮萎缩；左眼眼底正常。眼科B超显示典型的挂滴征；头颅MRI见脑及小脑实质内多发环形靶样病变，中心可见钙化头节。血清囊虫IgG抗体检测呈阳性。

患者女，41岁，有胃食管反流病史。因左侧咽部持续性沉闷异物感5年就诊，吞咽时增剧。患者曾接受消化科与喉科广泛评估，3年前行2次喉上神经阻滞无改善，2年前行左侧咽部囊肿切除活检症状无变化，针对反流的药物治疗亦无效。1年前行超声引导下左侧星状神经节阻滞曾获80%以上缓解，但3个月后复发，后维持普瑞巴林及度洛西汀治疗。1年后患者因新发耳痛再次就诊。

54岁男性，因车祸后持续严重颈痛伴头痛8个月就诊。患者在车祸后曾诊断为左侧颈内动脉远端夹层（管腔狭窄约40%），4个月后复查MRA显示夹层已完全消退复原。但患者仍遗留持续性中重度颈痛及每月发作的严重头痛，颈部伸展及旋转受限，难以从事抬头及攀爬工作。体格检查示右侧斜方肌与胸锁乳突肌痉挛，无局灶性神经功能缺陷或血管异常体征。上颈椎专科X线检查显示第一颈椎（C1）相对枕骨出现位置偏移及运动轴改变。

5岁男性患儿，既往有28周早产及哮喘史，因乙型流感和社区获得性肺炎就诊。入诊时表现为呼吸困难加重、咳嗽及嗜睡，伴低氧血症、低血压、急性肾损伤及乳酸酸中毒。急诊血培养提示肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌阳性。入院第1天因呼吸衰竭行气管插管并开始使用头孢洛林抗感染。第2天因病情进展建立VV-ECMO支持，第3天因右心功能不全转为VA-ECMO，并因容量过重启动连续肾脏替代治疗（CRRT）。监测显示患儿在ECMO及CRRT支持期间头孢洛林血药浓度持续高于最小抑菌浓度。

一名59岁女性终末期肾病患者，长期接受每周3次血液透析，既往有心律失常和高血压病史，因发现右乳肿块就诊。查体及钼靶检查示右乳乳晕后方4 cm×4 cm刺状边缘肿块，伴胸大肌牵拉；超声示右侧腋窝病理性淋巴结肿大。粗针穿刺病理提示2级浸润性癌，雌激素受体阳性（91%～100%）、孕激素受体阳性（11%～20%）、HER2阴性、Ki-67指数15%。实验室检查示碱性磷酸酶354 U/L，18F-FDG PET/CT显示全身广泛骨转移灶。