PLAAT4基因功能获得性突变导致一种新型常染色体显性遗传脱髓鞘脑白质营养不良（SPDMLS）。研究在11个无亲缘关系家系的26例患者及携带者中鉴定了PLAAT4复发性杂合突变（p.I14T与p.A96V），少突胶质细胞特异性敲入小鼠模型在体内证实了该突变驱动脱髓鞘的致病作用。

特征性“带状”脊髓病变可早于脑部受累出现。患者MRI呈现对称性、长节段带状脊髓白质高信号伴萎缩，且在无症状突变携带者中观察到脊髓信号改变早于脑部白质高信号。

花生四烯酸相关脂质积聚可作为评估疾病进展的潜在生物标志物。患者靶向血浆脂质组学检测发现花生四烯酸相关脂质发生积聚，且其表达水平与SPATAX-EUROSPA残疾分期显著相关。

术前评估需要重点排查未明确诊断的临床症状与风险因素。内科医生应结合手术风险复核既有疾病和用药，并针对劳力性呼吸困难或体液负荷过重等异常体征提出针对性的风险规避建议。

高质量的术前内科评估能够跨学科指导围手术期全流程管理。通过与患者及家属分享个体化风险与获益并开展共同决策，内科评估可直接为外科及麻醉团队在术中和术后的诊疗提供关键依据。

两步法尿路感染筛查策略能大幅减少住院患儿不必要的侵入性尿培养。实施无创接尿袋尿常规预筛后，未经阳性尿常规筛查直接收集尿培养的比例由基线的65%降至22%。

无创接尿袋预筛策略不会增加尿路感染的漏诊风险。在推行两步法筛查流程并进行长期持续追踪期间，未发现漏诊尿路感染病例数增加。

Divarasib 显著延长了患者的无进展生存期与总生存期，中位 PFS 达 9.8 个月（对照组 5.7 个月，HR 0.58），中位 OS 达 17.7 个月（对照组 12.0 个月，HR 0.56）。

Divarasib 提高了肿瘤缓解率并延长了应答持续时间，确认缓解率达到 58.4%（对照组 32.3%），中位缓解持续时间达 11.9 个月（对照组 6.9 个月）。

Divarasib 展现出更优的安全性和良好的耐受性，3 或 4 级治疗相关不良事件发生率为 24.6%，低于对照组的 34.5%。

减少免疫治疗期间的抽血化验频率会导致超过10%的2级以上不良事件发生漏诊。研究显示，若每2个或3个周期抽血1次，在首次省略抽血期间，2级以上不良事件的整体漏诊率分别达10.4%~12.4%和17.9%~23.8%。

甲状腺异常和高血糖是化验间隔延长后最易被漏诊的不良反应类型。模拟分析显示，每2或3周期验血1次时，甲状腺异常漏诊率最高达5.2%和8.3%，高血糖最高达4.6%和8.1%，肝炎最高达1.6%和2.0%。

免疫治疗初始阶段的血液学不良事件漏诊风险高于后续周期。在排除中性粒细胞减少和淋巴细胞减少后，20.9%~27.7%的患者在ICI第2周期前即已出现2级以上血液学不良事件，且随周期推移漏诊率有所下降。

联合切除与分期切除在术后并发症风险上无显著差异。该研究纳入1872例患者，联合切除组与分期切除组30天严重并发症发生率分别为39.7%与45.3%（调整后OR 0.82，95% CI 0.58-1.16，P=0.27）。

两种切除策略带来的远期总生存获益基本一致。联合切除组与分期切除组的中位总生存期分别为52.4个月和57.3个月，调整后HR为0.88（95% CI 0.65-1.19，P=0.40）。

大范围肝切除是导致术后发生严重并发症的独立风险因素。多因素分析显示大肝切除可使30天严重并发症风险显著增加81%（调整后OR 1.81，95% CI 1.06-3.08，P=0.029）。

机器人TME与腹腔镜TME在中低位直肠癌中的5年肿瘤学预后相当，研究中两组5年总生存率（92.4% vs 92.6%）和无复发生存率（83.0% vs 81.9%）均无统计学差异。

新辅助放化疗后行机器人TME可能具有更好的局部复发控制效果，在146例接受新辅助放化疗患者的事后分析中，机器人组5年无局部复发率显著优于腹腔镜组（98.6% vs 90.7%）。

法瑞西单抗与阿柏西普在负荷期结束时可实现更高的黄斑完全干燥率。第 12 周时法瑞西单抗组（80.3%）和阿柏西普 2 mg 组（67.9%）的黄斑干燥率显著高于贝伐珠单抗组（41.3%）。

三款抗 VEGF 药物在负荷期后的视力改善未呈现显著组间差异。基线调整分析显示，尽管各组视力均有改善，但最佳矫正视力（BCVA）的组间比较无统计学显著性。

基于 AI 的复合 OCT 生物标志物 ΔCOMBO 对短期解剖响应展现出极高区分效能。探索性分析表明 ΔCOMBO 评估短期解剖响应的受试者工作特征曲线下面积（AUC）达到了 0.959。

蒽环类联合ICI治疗未额外增加三阴性乳腺癌患者的急性心脏事件风险。研究显示，联合治疗组与单用蒽环组的急性心脏事件发生率分别为3.5%和3.4%，且在急性心力衰竭、心肌炎或心包积液等具体类型上均未见显著差异。

校正年龄与既往病史等因素后两组心脏事件发生时间仍无显著差异。竞争风险分析显示，在调整既往冠心病（HR = 1.32, p = 0.64）和年龄（HR = 1.64, p = 0.40）后，联合ICI并未加速或增加心脏不良事件的发生。

31岁男性，既往患有马凡综合征及多发主动脉夹层，曾行Bentall手术（置换机械主动脉瓣及冠状动脉再植）。术后复查CT主动脉造影显示，其人工血管移植物前方形成一大小约60×40 mm的升主动脉假性动脉瘤，瘤颈宽度为8 mm，疑似与既往冠状动脉再植处相通。因开放手术风险极高，医疗团队决定实施经皮介入封堵术。经股动脉入路，在导丝辅助下将JR4导管及7 Fr递送鞘小心送入假性动脉瘤腔内，准备植入合适封堵器械进行治疗。

38岁女性，既往有1次剖宫产史（G2P1L1），因停经8周、阴道流血2次及重度贫血就诊。查体见面色显著苍白，生命体征平稳，腹部软无压痛，子宫如孕6～8周大小，宫颈口闭合。实验室检查示血红蛋白 6.3 g/dL，血清β-hCG 108,000 IU/L。超声检查显示子宫下段内膜内见带胎心搏动的孕囊（相当于孕7周4天），瘢痕处周围肌层厚度＜5 mm。经输血补充后，先行甲氨蝶呤50 mg联合米非司酮200 mg保守治疗。3天后复查血清β-hCG仅降至98,000 IU/L，并突发大量阴道流血，遂紧急行剖腹探查术。

40岁女性，因健康体检经腹超声偶然发现下腔静脉内等回声结构、怀疑下腔静脉血栓而就诊。患者无呼吸困难或腹痛，双下肢无水肿。实验室检查示D-二聚体轻度升高（1.2 μg/mL），CRP及肿瘤标志物正常。经胸超声心动图示下腔静脉内活动性管腔内结构，彩超未见血流信号。腹部增强CT示子宫后壁增大伴不均匀强化，右侧卵巢静脉及盆腔静脉丛扩张，血管内可见从子宫连续延伸至右侧盆腔静脉丛、右侧卵巢静脉及下腔静脉的充盈缺损，仅呈微弱强化。给予抗凝治疗后复查超声心动图病灶无变化。随访盆腔增强MRI示子宫后壁肿物，T2WI呈现子宫、盆腔静脉丛及下腔静脉内连续分布的不均匀高信号及强化结构。

一名72岁男性，既往有糖尿病、高血压及慢性肾衰竭病史，因长期继发高钾血症口服降钾树脂聚苯乙烯磺酸钠（每天约15g）8个月。患者因肾功能恶化、高钾血症及心电图异常急诊入院，伴黑便及意识模糊。查体见皮肤黏膜黄染，实验室检查示血肌酐866 µmol/L，血钾6.6 mmol/L，血红蛋白79 g/L，伴胆汁淤积性肝损伤。经血液透析及输血后患者病情稳定。腹盆腔CT血管造影显示肠系膜动脉通畅，乙状结肠壁环状增厚（7-8 mm）。肠镜检查发现盲肠多发憩室伴近期出血征象，乙状结肠可见约5 cm长的巨大溃疡，覆有坏死渗出物。溃疡活检病理显示结肠黏膜广泛溃疡伴炎性浸润，并在溃疡灶内见特征性嗜碱性、多角形呈“鱼鳞状”排列的晶体沉积。

患者为55岁男性，既往有代偿期酒精性慢性肝病史。因突发黄疸、腹胀、弥漫性腹痛、便秘及胆汁性呕吐2天就诊。查体提示黄疸、双下肢水肿、腹部弥漫性压痛及肠鸣音减弱；生命体征示心动过速、呼吸急促及低血压。化验示白细胞增多、胆汁淤积性肝炎、低白蛋白血症、凝血时间延长、肌酐升高及低钠血症；腹水检查符合继发性细菌性腹膜炎。腹部增强CT显示急性计算性胆囊炎伴封闭性胆囊穿孔、拟诊胆肠瘘，十二指肠降部可见25 mm异位结石并致胃出口梗阻，胃扩张积气积液，同时伴有慢性肝病及脾大。

55岁男性，因双足第一跖趾关节痛风石破溃伴感染2余月就诊。患者有10年2型糖尿病及高尿酸血症病史，血糖与尿酸控制较差，伴糖尿病肾病（G4A3期）。检查可见双足第一跖趾关节结节及破溃创面，局部红肿热痛。实验室检查显示高敏C反应蛋白及血尿酸显著升高。双足X线和CT检查提示双足第一跖趾关节存在骨破坏及多发高密度软组织结节。

抗精神病药物使用与患者全因死亡及复发风险降低显著相关。汇总分析显示，相比未使用者，使用抗精神病药者的全因死亡风险降低36%（合并估计值0.64，95% CI 0.54-0.77），复发风险降低66%（合并估计值0.34，95% CI 0.12-0.99）。

长期使用抗精神病药可能伴随特定躯体疾病风险的升高。研究发现抗精神病药使用与癌症风险增加（1.41，95% CI 1.17-1.69）、骨折风险增加（1.35，95% CI 1.17-1.56）以及肺部感染风险增加（1.25，95% CI 1.04-1.51）显著相关。

观察性研究结果受混杂因素影响，仍需谨慎解读因果关系。亚组分析提示关联效应受地区和研究设计影响，且存在残余混杂偏倚，未来需更严谨的设计阐明特定结局的关联。

双抗谷氨酸方案（氯胺酮+吡仑帕奈）可显著提高缺氧性SRSE患者的癫痫终止率，研究中DUAL组癫痫终止率达到84%，明显高于常规治疗组的49%（OR 5.4）。

联合抗谷氨酸治疗与改善患者出院前清醒状态及降低6个月死亡率相关，DUAL组患者出院前清醒率为56%（对照组32%），6个月死亡率降至52%（对照组74%）。

使用该联合方案需高度警惕可逆性胆汁淤积性肝损伤风险，DUAL组发生率显著高于对照组（77% vs 27%，OR 9.00）。

青年人群脑卒中发病率呈上升趋势，其中缺血性卒中增加最为显著。研究显示，20-54岁人群脑卒中发病率从1993/4年的33.90/10万人年升至2020年的62.18/10万人年，其中缺血性卒中发病率从23.8/10万人年增至47.3/10万人年。

青年脑卒中患者中传统血管危险因素及物质使用的比例随时间推移显著增加。数据表明，高血压、糖尿病、心房颤动以及物质使用在青年卒中患者中的比例均呈现上升趋势（p < 0.001）。

尽管青年脑卒中发病率上升，但30天病死率整体有所下降。青年卒中30天病死率从11.7%降至9.4%（p = 0.002），主要由脑出血（27.5%降至21.2%）和蛛网膜下腔出血（27.9%降至18.6%）病死率下降所驱动。

奥法妥木单抗组较奥克瑞珠单抗组年复发率略有增加，但两药均展现出极高的复发控制水平。意向性分析显示两组年复发率分别为0.05和0.03，率比为1.65（p=0.018），此类微小数值差异在临床实践中的相关性十分有限。

两药在控制残疾加重与影像学疾病活动方面表现出高度一致的疗效。在首次24周确认的残疾加重（CDW）、非复发依赖性进展（PIRA）以及脑部MRI病灶活动的时间分析中，两组间均未见统计学显著差异。

首份儿童抗凝预防循证指南为精准预防提供了指导。最新的临床试验与多中心观察性研究为特定儿童亚群使用抗凝药的安全性与有效性提供了证据支持。

启动儿童药物预防前需进行多维度风险权衡。鉴于儿童随年龄变化的生理特征与独特风险因素，决策前必须综合评估血栓与出血风险并与家属共同决策。

多学科团队在儿童VTE预防和抗凝管理中发挥关键作用。文章强调了多学科协作的重要性，并指出了儿童与成人临床实践中的异同点。

高危及局部晚期前列腺癌的临床诊疗决策仍存在广泛分歧。在2026 APCCC涉及该领域的134个问题中，仅32.8%（44个）达成共识，且仅7个问题达到强共识。

共识空白区域揭示了当前临床亟需高质量研究填补的证据缺口。专家组强调未达成共识的盲区可作为未来设计专门临床试验、优先资助及政策制定的重要依据。

FLT3-ITD等位基因比例的高低未显著影响年轻AML患者的生存预后。研究显示低AR与高AR组在复合完全缓解率（81.7% vs 79.6%）及中位总生存期（7.6年 vs 6.9年）上均无统计学差异。

在强化化疗联合米哚妥林背景下，米哚妥林暴露与ELN-2022风险分层是OS的独立影响因素。多因素分析证实米哚妥林使用可降低死亡风险（aHR 0.69），而FLT3-ITD AR在多因素分析中无独立预后价值。

异基因造血干细胞移植可显著改善无复发生存，但未独立转化为总生存获益。异基因移植显著降低了无复发生存风险（aHR 0.40）和无事件生存风险（aHR 0.37），但未观察到对OS的显著独立影响。

孕前低体重是初产妇发生重度会阴及肛门括约肌损伤（OASI）的独立危险因素。在完全校正模型中，孕前BMI < 18.5 kg/m²的产妇发生OASI的风险显著增加（aOR 1.641；95% CI 1.179–2.286）。

消瘦产妇虽然非重度会阴损伤发生率较低，但OASI发生率显著高于正常体重者。研究显示消瘦组非重度损伤率为81.5%（低于正常组的84.3%），但OASI发生率上升至1.1%（高于正常组的0.8%）。

胎吸助产和持续枕后位等产科因素会显著叠加OASI的发生风险。完全校正模型显示，枕后位（aOR 2.815）、胎吸助产（aOR 2.304）及第二产程延长（aOR 1.590）均与OASI风险独立相关。

父母双方自身免疫性疾病对子代1型糖尿病风险的提升幅度基本相当。研究中母亲孕期患自身免疫病关联风险比为1.57，而父亲产前患病风险比为1.51，两者直接比较无显著总体差异。

亲代1型糖尿病对子代的风险传递呈现明确的累加梯度。父母双方均患1型糖尿病时子代患病风险最高，其次为仅父亲患病，仅母亲患病者风险相对较低。

共享家族易感性是主要驱动因素，但特定疾病可能存在父系或母系特异性效应。在表亲分析中排除家族共享因素后，母亲自身免疫病的关联虽有所削弱（HR 1.27），但影响依然持续存在。

SLC5A2基因罕见编码变异与血红蛋白升高和尿酸降低等多种代谢及肾脏指标改善显著相关。在442,570名受试者的数据中，罕见变异与红细胞压积、血红蛋白及eGFR增加以及血尿酸减少显著相关（PCauchy均<0.001）。

人类遗传学证据支持抑制SLC5A2可降低2型糖尿病患者发生心力衰竭的风险。在T2D人群中，SLC5A2罕见变异携带者发生心力衰竭的概率显著降低（PCauchy = 4.00 × 10⁻⁴），为SGLT2抑制剂的心脏保护作用提供了遗传学依据。

单次鼻喷美布福特宁可快速且持久地改善难治性抑郁症状，在第29天时12 mg组与8 mg组MADRS评分降幅均显著优于低剂量对照组（P = .003）。

该药物显著缩短了致幻剂治疗所需的院内观察监控时间，给药后2小时内8 mg组有85%及12 mg组有78%的患者达到可出院标准。

美布福特宁单次给药的总体安全性和耐受性良好，报告的不良事件中99.7%属于轻度或中度。

年轻微小骨缺损患者行单纯关节镜Bankart修复术后的复发与再手术率显著偏高，在该研究平均随访68.4个月的96例≤24岁患者中，复发率高达33.3%，19.8%（19例）的患者需要接受修订再手术。

参与接触性运动是导致镜下Bankart修复失败的关键风险因素，在诸多风险因素评估中，仅参与接触性运动被证实与手术失败显著相关。

术前脱位次数过多会直接影响患者完全恢复至伤前运动水平的概率，尽管整体运动重返率达96.1%，但仅有57.1%恢复至伤前水平，且术前脱位发作次数较少者完全恢复率更高（P = .04）。

RSV活病毒排放时间显著短于核酸RNA的持续时间。暴露后活病毒排放中位持续时间为5天（3.5-10天），而核酸清除的中位时间则长达12天（90% PI: 9-15天）。

寡症状感染者对RSV传染性病毒排放的贡献非常有限。寡症状个体虽占总研究人群的35%，但其活病毒排放量仅占总量的5%。

非抗体适应性免疫是清除受感染细胞的核心机制。数学模型表明，非抗体免疫反应可使受RSV感染细胞的清除率提升7倍（90% PI: 2-20倍）。

伪剥脱综合征、心梗史及未治疗的血压≤140/90 mmHg均显著增加开角型青光眼发病风险。多因素回归分析显示，PEX（p=0.002）、心梗病史（p=0.002）以及未接受降压治疗且血压≤140/90 mmHg（对比>140/90 mmHg，p=0.019）均与发病独立正相关。

增加睡眠时间与饮酒被发现与开角型青光眼发病呈现负相关。调整混杂因素后的多因素分析表明，睡眠时间增加（p=0.043）和饮酒（p=0.030）均是发病的保护因素。

基线眼压升高、垂直杯盘比增大及家族史依然是预测青光眼发病的核心指标。12年随访分析再次验证更高基线眼压（p<0.001）、杯盘比（p=0.020）和青光眼家族史（p=0.029）是明确的危险因素。

一名31岁女性因双侧耳垂出现紫斑2周就诊。体检见双耳垂2~10 mm无痛性紫癜伴轻度脱屑，余全身未见紫癜或瘀斑。患者伴随乏力、鼻出血、牙龈出血及经期外出血。血常规示重度血小板减少（8×10⁹/L）及正细胞性贫血（Hb 92 g/L）。外周血涂片未见血小板聚集。胸腹颈部CT提示双侧颈部、腋窝、上纵隔及髂骨多发淋巴结肿大，疑诊淋巴增殖性肿瘤。进一步行骨髓及淋巴结活检排除血液系统恶性肿瘤；自身免疫学检查示抗核抗体强阳性（斑点型 1:5120）、抗Sm及抗dsDNA抗体阳性，补体C3、C4明显降低，且伴蛋白尿。