25岁男性，因首次发生全面性强直-阵挛发作就诊，无其他神经系统症状及肿瘤家族史。神经系统查体未见局灶性体征。对比增强MRI显示右侧颞叶内侧有一6.2 cm × 5.5 cm × 4.1 cm无强化肿块，累及海马并延伸至右侧枕叶内侧及丘脑旁。患者接受右侧颞顶开颅最大安全范围切除术。组织形态学提示低级别星形细胞肿瘤，免疫组化IDH1 R132H检测为阴性，Ki-67为2%~3%。随后行二代测序（NGS）检测到IDH1 R132C突变，并伴有ATRX和TP53突变，FISH检测证实无1p/19q共缺失。术后随访MRI提示切除腔旁残余无强化病灶（初测7 mm × 6 mm），在后续监测中病灶渐进性增大至10 mm × 9 mm。再次行针对性活检，确认残余肿瘤未出现坏死或微血管增生等间变特征。

患者为21岁女性，因左下腹出现无症状、缓慢增大的紫红色萎缩性斑块2年就诊，既往无外伤史。体格检查显示左下腹一边界不清、稍硬的紫红色萎缩性斑块，大小约3.5 cm×1.0 cm。彩色多普勒超声检查示左下腹皮下脂肪层内有一相对界限清楚的高回声区，内部伴不规则无回声区，未检测到血流信号，超声提示可能为脂膜炎。因病灶持续存在，患者接受了皮肤活检。组织病理学检查显示真皮层成纤维细胞样肿瘤细胞增生，伴轻度异型性，呈交织状排列并浸润皮下脂肪组织；免疫组化示CD34呈阳性，SMA、S100、EMA等均阴性，Ki-67阳性率约为5%。

既往体健的5岁男孩，因突发阵发性腹痛、停排便2天伴渐进性腹胀就诊。查体面色苍白、疲惫，脐周可触及包块。血常规示白细胞升高（21.3×10⁹/L），乳酸脱氢酶升高（454 U/L）。腹部超声检查提示左上腹环状肠管结构，考虑空肠-空肠型肠套叠可能，并疑存在病理性起点，伴少量腹腔积液。因出现急性腹症及肠梗阻表现，且怀疑存在肠管活力受损，患者接受紧急腹腔镜探查，因套叠无法复位而转为开腹手术。术中手法复位后发现空肠内一杏实大小的肿瘤性病变作为套叠起点，伴肠管广泛缺血坏死，遂行肠段切除及一期吻合术。

50多岁男性，因缺血性心肌病接受心脏移植，术后接受常规三联免疫抑制及泊沙康唑预防。因发生急性排斥反应，患者接受了激素冲击及抗胸腺细胞球蛋白强化免疫抑制。术后2周出现发热和咳嗽，胸部CT示肺部浸润。第1天支气管分泌物涂片镜检见广角分支、少隔的宽大菌丝，但接种菌目及常见病原体靶向PCR均呈阴性。第2天分泌物真菌培养出大量菌落，MALDI-TOF MS与ITS测序确认菌种。第3天患者突发脑卒中，颅脑MRI示双侧基底节及胼胝体病变，脑脊液呈炎性改变但PCR和培养阴性。第24天行立体定向脑活检，组织学染色见侵袭性真菌菌丝，培养为阴性。

患儿男，12岁，既往已接种A群及AC群脑膜炎球菌多糖疫苗。因发热及轻微上呼吸道症状就诊，起病18小时内颈部及双下肢出现散在紫癜，并在数小时内迅速融合成伴中央出血性坏死的疼痛性瘀斑，伴双下肢剧烈疼痛。随后患儿迅速出现嗜睡及难治性脓毒性休克，实验室检查提示严重血小板减少及弥散性血管内凝血（DIC）。转入重症监护室时病情恶化为多器官功能障碍综合征，心功能严重抑制（左室射血分数仅20%）、严重高乳酸血症及肾功能衰竭，紧急给予机械通气、大剂量血管活性药物、广谱抗生素及血浆置换与连续性肾脏替代治疗。

56岁男性，因反复咳嗽、咳痰伴气促12年，加重1个月就诊。患者既往有30年重度吸烟史及10年铸铁粉尘接触史。体格检查示右肺呼吸音减低，可闻及湿啰音。实验室检查示C反应蛋白明显升高（107.04 mg/L），自身抗体、肿瘤标志物及结核相关检测均阴性，血清蛋白电泳及单克隆免疫球蛋白检测未见异常。颈胸部CT示弥漫性支气管壁增厚伴钙化及不规则管腔狭窄，右肺中下叶受累最重，伴阻塞性肺炎与肺不张。支气管镜检查见右侧主支气管黏膜粗糙，右上、中、下叶支气管黏膜弥漫增厚伴结节状增生，管腔显著狭窄导致镜体无法通过。右下叶基底段黏膜活检病理示间质内片状均质嗜酸性物质沉积。

患者为57岁女性，既往无慢性肾脏病史。因淋雨后出现恶心、呕吐、水样腹泻伴肌痛及发热感，并出现一次肉眼血尿，随后出现水肿与少尿。外院检查提示严重贫血（血红蛋白 80 g/L）、溶血指标显著异常（乳酸脱氢酶 1627 U/L、总胆红素 50.8 μmol/L）及肾功能不全（血肌酐 426.6 μmol/L）；经抗感染等治疗后水肿加重、尿量进一步减少。转入本院时血压 167/90 mmHg，呈现重度少尿。复查血红蛋白 64 g/L，网织红细胞 9.23%，血肌酐升至 807 μmol/L，尿蛋白（+）且存在非肾小球性血尿。免疫溶血及病因筛查显示：直接抗人球蛋白试验（DAT）补体 C3d 阳性、IgG 阴性；冷凝集试验、PNH 及 G6PD 筛查均无异常；ANCA、抗 GBM 等自身抗体均为阴性。因少尿及容量负荷过重给予间歇性血液透析及甲泼尼龙治疗，少尿与溶血指标逐渐改善，为明确肾损伤病因行肾穿刺活检。

21岁男性，有1年痛风史，因腰部及右下肢酸痛、麻木6个月就诊。查体示右腰骶肌压痛，右小腿外侧及小趾皮肤感觉减退，呈抗痛步态。实验室检查示血尿酸836 μmol/L。腰椎MRI示L5椎管内硬膜外占位，T1WI及T2WI均呈低信号，L5及S1神经根受压；腰椎CT示L4-S1椎管内条带状高密度影，CT值约142~272 HU。患者接受L4-S1椎管内病变切除、神经根松解及L5-S1融合固定术。术中见关节突间隙及硬膜外腔有白色钙化及坚韧沉积物包绕神经根。术后病理见粉红色无定形结晶样物质沉积伴多核巨细胞及异物巨细胞反应。

56岁男性，因突发意识丧失、失语及尿失禁就诊于神经科。既往有3年高血压病史，无糖尿病史。入院初查血糖为4.76 mmol/L，头颅CT及脑电图未见明显异常。住院期间患者频繁出现严重低血糖，最严重时达1.6 mmol/L，遂转入内分泌科。进一步检查显示：低血糖发作时血清胰岛素<0.2 mIU/L，C肽 0.14 ng/mL，皮质醇及甲状腺功能均正常。腹部超声提示双肾积水；腹盆腔增强CT发现盆腔内有一17.8 cm异质性强化巨大肿块，压迫膀胱并使左侧输尿管移位。体格检查于下腹/盆腔可触及一表面光滑、无压痛的固定肿块。患者接受持续静脉输注高糖维持血糖后转入外科手术。

41岁女性，长期口服避孕药，在剧烈运动后突发右上腹剧烈疼痛就诊。查体提示右上腹压痛。入院初查血红蛋白为7.7 g/dL，转氨酶轻度升高。平扫CT及MRI检查发现肝脏多发占位，其中肝Ⅶ/Ⅷ段可见一12 cm病变伴包膜下血肿，肝Ⅴ段可见一3 cm病变，病灶内均呈出血性改变；增强CT未见明确的对比剂外溢。随访监测期间，患者右上腹痛加重，且血红蛋白呈现持续下降。

诱导缓解末只要检测到微量残留病（MRD），均独立提示预后不良。研究显示，任何水平可检测到的MRD相较于检测不到组，5年累积复发率显著升高（44% vs. 22%），总生存率显著降低（57% vs. 83%）。

MRD低于0.01%与传统阳性（≥0.01%）患者的预后指标无统计学差异。MRD <0.01%组与≥0.01%组的5年累积复发率（44% vs. 44%）、总生存率（66% vs. 59%）及无复发生存率（56% vs. 56%）均相当。

任何水平的可检测MRD均是生存降低的独立预测因子。多因素分析证实，诱导末可检测到MRD是决定总生存率下降（HR: 2.22）和无复发生存率下降（HR: 2.38）的独立风险因子。

分析环节的高准确率并不代表检测全流程闭环的完成。在该研究调取的实验室中，88/89（99%）的实验室HPV16/18室间质评完全正确，但仅有65/111（59%）能够调取任何下游信息。

患者身份去重及下游诊疗数据的可调取能力普遍不足。研究显示仅41/111（37%）的实验室能完全对同一女性的重复检测进行去重，且仅14/111（13%）的实验室报告具备接近完整的下游数据调取能力。

临床服务整合是打通分析外信息连续性壁垒的关键推动力。研究发现临床服务整合与下游信息可获取性显著相关（OR 4.01，95% CI 1.71-9.84），提示需加强检验与临床/筛查功能的深度对接。

血常规单细胞AI标志物具备强效的临床预后预测能力。研究显示，聚类与自编码器提炼的指标均与全因死亡、住院及贫血、癌症或心血管疾病的发生显著相关。

AI挖掘的新型指标能捕获传统血常规无法识别的细微细胞群体变化。这些新标志物与现有血常规指标相关性极低，但与炎症、感染及凝血等生理信号存在显著相关性。

二甲双胍可维持胰岛素抵抗老年人的脑葡萄糖摄取、脑体积及区域功能连接。为期40周的随机对照试验显示，二甲双胍还改善了患者的处理速度和工作记忆复合指标。

胰岛素抵抗与老年人脑白质及海马体等关键区域体积缩减密切相关。研究数据显示胰岛素抵抗患者在与记忆和学习相关的脑区呈现总体及区域体积减少与功能连接受损。

脑特异性胰岛素信号缺失会导致脑线粒体能量代谢障碍及认知缺陷。神经元特异性胰岛素受体敲除小鼠模型证实其ATP生成减少并伴随海马与前额叶依赖性任务障碍。

CVKLM采用类似TNM的独立多维分期架构，将心脏、血管、肾脏、肝脏及代谢受累从无到重分别独立分级，避免了传统层次化框架掩盖特定器官病变的问题。

CVKLM系统全面集成了现行的各器官诊断与分级标准，其融合了通用心衰分期、血管风险评估、KDIGO慢性肾脏病分期、MASLD及糖尿病肥胖定义。

该框架目前定位为临床与研究表型分期工具而非已验证的风险评分，其预后评估价值与超越既有风险评估工具的增量价值仍待后续研究确立。

BALF 上清液是曲霉菌 ddPCR 检测的最佳标本类型。研究显示 BALF 上清液 ddPCR 的 AUC-ROC 达 0.88，显著优于 BALF 细胞沉淀及呼出气凝集液（AUC-ROC 仅 0.55）。

BALF 上清液 ddPCR 的诊断敏感性优于传统 qPCR。在保持同等高特异性（0.96）的前提下，ddPCR 展现出了更高的敏感性（0.65）。

未暴露于抗霉菌药物治疗可大幅提升检测的诊断效能。在既往未接受抗霉菌治疗的患者中，BALF 上清液 ddPCR 的诊断 AUC-ROC 进一步提升至 0.95。

在透析伴糖尿病患者中，使用司美格鲁肽相比度拉糖肽或利拉鲁肽与更低的透析死亡及全因住院风险相关。分析显示司美格鲁肽组透析死亡亚分布风险比为 0.82（95% CI 0.70-0.97），全因住院风险比为 0.91（95% CI 0.83-0.99）。

直接对比显示司美格鲁肽相比度拉糖肽获益更明确，但相比利拉鲁肽未达统计学显著差异。司美格鲁肽对比度拉糖肽直接比较的死亡 sHR 为 0.82，全因住院 sHR 为 0.88；而对比利拉鲁肽时在死亡或住院上均未见统计学显著获益。

司美格鲁肽在透析患者中表现出更强的减重作用。治疗 1 年时司美格鲁肽组平均体重下降 4.8%（95% CI -5.3%至-4.2%），高于度拉糖肽或利拉鲁肽组的 3.4%（95% CI -3.9%至-3.1%）。

孕期停用抗抑郁药显著增加孕期及产后精神健康相关急诊风险，研究表明停药患者在妊娠第2个月（58 vs 37/1,000）、第9个月（59 vs 29/1,000）及分娩后8个月内（32 vs 21/1,000）的精神健康急诊发生率均显著高于持续用药者。

孕期抗抑郁药停用或中断现象非常普遍，且主要发生于孕早期与孕晚期，在孕前有活性处方的1,462例患者中，17.8%在孕期无任何取药记录，64.6%出现超过60天的药物中断，且中断最常发生于第一孕期（44.9%）和第三孕期（30.3%）。

年轻人群肥胖与早发癌症发生风险升高显著相关。在6,313,338名20至39岁受试者中，二类肥胖者的10年累积癌症发生率（2.62%）显著高于正常体重者（1.84%）。

结合腰围评估时，腹型肥胖对癌症风险的预测价值甚至超过单纯BMI分级。一类肥胖伴腹型肥胖者的10年累积癌症发生率（2.45%）高于不伴腹型肥胖的二类肥胖者（2.20%）。

肥胖与早发癌症的关联在不同癌种中呈现明显异质性。研究中累积发生率最高的是甲状腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌，而50岁前确诊的乳腺癌风险与肥胖无显著关联。

银屑病患者发生白内障及接受白内障手术的风险显著升高。在包含 61 622 例银屑病患者与等量对照组的队列研究中，银屑病患者白内障风险增加 32%（aHR 1.32），手术风险增加 41%（aHR 1.41）。

紫外线光疗（PUVA 与 UVB）与银屑病患者白内障风险增加相关。嵌套病例对照分析显示，接受 PUVA 和 UVB 光疗者的白内障调整后 OR 值分别为 1.88 和 1.22，但未观察到明确的剂量效应关系。

全身系统性治疗与降低银屑病患者白内障风险相关。应用生物制剂/JAK 抑制剂与白内障风险降低 51% 相关（aOR 0.49），传统抗风湿药（cDMARDs）与风险降低 26% 相关（aOR 0.74）。

SGLT2i与GLP-1RA在降低新发低钠血症风险方面均显著优于DPP-4i。与DPP-4i相比，SGLT2i和GLP-1RA发生低钠血症的风险均降低了15%（HR分别为0.850与0.847）。

SGLT2i与GLP-1RA两者之间的低钠血症发生风险基本相当。直接对比显示两类药物的风险差异极小（HR为0.962，95% CI: 0.952-0.971）。

SGLT2i和GLP-1RA的低钠安全性优势在多种临床高危亚组中保持一致。在合并心衰、慢性肾脏病或使用高风险药物的患者中，以及采用更严格血钠定义时，结果均保持稳定。

在 eGFR ≤ 9 mL/min/1.73m² 的置管人群中，肾功能越低则早期并发症风险越高。研究显示，在该亚组中 eGFR 每降低 1 mL/min，90 天内腹透相关并发症风险增加 10%（aHR 1.10，95% CI: 1.01-1.19）。

置管后 30 天内启动透析与早期并发症发生率增加显著相关。数据显示置管后 30 天内开启腹透的患者发生并发症的风险是延迟启动者的 3.15 倍（aHR 3.15，95% CI: 1.48-6.67）。

不同 eGFR 置管组在转为血液透析的风险上无明显差异。置管时 eGFR ≤ 9 组与 > 9 组相比，转为血透的风险差异无统计学意义（aHR 0.93，95% CI: 0.60-1.45）。

基因阴性扩心病先证者的一级亲属仍存在不可忽视的长期发病风险。在该研究人群中，亲属随访期间的疾病发生率为 17/1,000 人年，且有 4% 发生了主要不良心脏事件。

心电图与心脏超声的早期异常是预测一级亲属发病的核心指标。数据显示 QRS 时限 >120 ms（HR: 7.24）、左室扩大（HR: 6.19）及较低的 LVEF（HR: 3.73）均与发病风险显著相关。

先证者的发病表型时序对评估亲属发病年龄具有重要参考价值。研究证实先证者确诊年龄与一级亲属发病年龄呈现高度正相关（r = 0.80）。

尼达尼布治疗能有效缓解SSc-ILD患者的肺功能下降趋势，用药前1年患者FVC%与DLCO%显著降低，而治疗12及24个月后肺功能指标保持稳定，疾病进展率由用药前的65%降至25%。

联合使用麦考酚酯（MMF）与较低的肺功能进展风险相关，研究中协同使用MMF使患者疾病进展的风险降低了约68%（OR 0.318，95%CI 0.104-0.973）。

高剂量质子泵抑制剂（PPI）使用是尼达尼布减量或停药的预测因素，胃肠道不适是方案调整的主因，使用高剂量PPI的患者发生剂量减量或停药的风险显著增加（OR 3.643，95%CI 1.206-11.003）。

肿瘤共存 CKD 患者的贫血机制高度重叠且相互交织。除了肾性促红细胞生成素减少外，炎症和铁调素驱动的限制性红细胞生成、抗肿瘤治疗的骨髓抑制及出血等均会加重病情。

直接外推单科贫血指南会导致诊疗不确定性。重叠的病理机制限制了单纯套用肿瘤或肾脏病指南的有效性，需要在铁剂和 ESAs 使用上重新评估。

HIF-PHI 等新兴疗法在该人群中的应用仍需权衡治疗不确定性。共识提出了以患者为中心的框架，强调在追求疗效的同时必须评估安全性与治疗目标。

DLBCL长期生存者心力衰竭及脑卒中发生风险显著高于普通人群。在长达14.2年的中位随访中，生存超5年者的心衰发生风险是普通人群的3.9倍（SIR=3.9），脑卒中风险增加30%（SIR=1.3）。

年轻及女性生存者发生心力衰竭的相对风险更为突出。初治年龄≤40岁的生存者心衰风险较普通人群增加10.5倍（SIR=10.5），女性生存者的心衰相对风险（SIR=5.3）显著高于男性（SIR=3.2）。

阿霉素高累积剂量与心脏放疗分别增加不同类型的心脏毒性风险。暴露于>300 mg/m²阿霉素与心肌病或心衰风险增加2.8倍相关，而涉及心脏的放疗则使心瓣膜病风险增加1.9倍。

10月龄男婴，因自出生起反复发作呼吸急促和呼吸窘迫伴多次住院就诊。患儿症状常在并发上呼吸道感染或季节变化时加重。体格检查见鼻翼扇动、胸骨吸气性凹陷、喘鸣及双侧锁骨下区呼吸音减弱，血氧饱和度常降至88%～90%。胸部增强CT及X线平片示左肺上叶和右肺中叶过度充气、高透光度，病变肺叶支气管分支细小或发育不良，压迫其余肺组织并导致纵隔向右侧移位。经稳定病情后，患儿首先接受了左肺上叶切除术，术后呼吸窘迫缓解。然而4个月后患儿再次因呼吸窘迫入院，复查影像学提示右肺中叶过度充气加重并伴纵隔向左侧移位及邻近肺叶不张。

患者男，46岁，因进行性四肢无力伴步态异常6个月就诊。查体见双上肢肌肉萎缩（左侧显著）及肌束震颤，四肢腱反射活跃、双侧踝阵挛及痉挛-共济失调步态。脑脊液检查示细胞数7 cells/µL、蛋白0.72 g/L，血清VDRL（1:32）和TPHA（1:20,480）均阳性，诊断为神经梅毒并接受14天静脉青霉素治疗。治疗后患者脑脊液细胞数恢复正常，但肌无力与萎缩持续加重并频繁跌倒，至发病6个月时需依赖轮椅，并出现吞咽困难等延髓症状。复查颈椎MRI未见脊髓受压或局灶病变；肌电图提示前角细胞病变及广泛肌束震颤。

患者女，48岁。因车祸致右肩部挫伤及 Rockwood V型肩锁关节脱位，行锁骨钩板切开复位内固定术。术后2个月，患者在一次跌倒手撑地轻微外伤后出现右肩部急性疼痛与功能障碍。体格检查示右肩峰局限性压痛，无神经血管受累表现。普通 X 线片显示锁骨钩板内固定失效伴肩峰移位性骨折。三维 CT 重建进一步揭示起源于肩峰基底部的应力性骨折，骨折块移位分离 15 mm 且伴有肩峰下间隙狭窄。

38岁女性，因反复左耳闷胀感伴流脓18个月就诊。既往在外院接受常规抗感染治疗及多次耳部清洁均无明显改善。查体见左侧外耳道前壁和后壁显著红肿，耳道内充满脓性分泌物，鼓膜无法显露；耳道皮肤活检提示非特异性炎性改变。外耳道分泌物细菌培养示金黄色葡萄球菌，真菌培养阴性，且结核及常见非结核分枝杆菌核酸扩增检测均为阴性。经2个月局部用药及耳部清理后，患者外耳道红肿仍持续存在，并出现耳道骨质暴露及鼓膜前下象限穿孔。颞骨CT显示外耳道壁增厚，中耳腔至乳突气房软组织影充填。因病变迁延不愈，遂行分泌物抗酸杆菌培养。