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黄疸（儿童和婴幼儿）

文献评审 2026-05-23·最新修订 2026-07-29

黄静娴审核专家
儿科广州市第一人民医院南沙医院

08月13日更新要点

重点更新诊断方案：

1、分类分型：儿童/婴幼儿黄疸根据机制及变部位分类，大致可分为肝前性、肝细胞性及肝后性。常见病因可参考表 1

2、临床表现：医生亲自观察患儿粪便颜色非常重要，可采用粪便比色卡进行初筛（图 3），编号 1~3（白色、粘土色或淡黄色），则患胆道闭锁的可能性较高。完整诊断流程见图 9

基础知识

定义

黄疸

黄疸是指皮肤和巩膜发生黄染改变，是血清胆红素升高的重要症状，由胆红素代谢或排泄异常所致。

高胆红素血症

1、高胆红素血症是指血清总胆红素水平升高。新生儿期以后血清总胆红素的正常上限是 1 mg/dL（17 μmol/L），部分实验室采用的是 1.3 mg/dL（22 μmol/L）。当血清总胆红素浓度超过 2-3 mg/dL（34-51 μmol/L）时，黄疸通常会在临床上显现，但临床显性黄疸的阈值可能因人而异。

2、高胆红素血症可分为结合型或非结合型。

(1) 结合型高胆红素血症

血清结合胆红素＞1.0 mg/dL（17.1 μmol/L），无论总胆红素浓度如何^1-2。部分观点认为当结合胆红素处于临界值时，才建议用“结合胆红素/总胆红素＞20%”作为补充标准³。

(2) 非结合型高胆红素血症

是指血清总胆红素<5 mg/dL（85 μmol/L）时结合胆红素<1 mg/dL（17 μmol/L），或血清总胆红素>5 mg/dL（85 μmol/L）时结合胆红素<总胆红素的 20% 时的高胆红素血症。

新生儿生理性黄疸

新生儿尤其早产儿的未结合胆红素不能及时被摄入肝细胞而转化为结合胆红素，故常有短暂的高胆红素血症。

本词条内容主要围绕儿童及婴幼儿黄疸，新生儿及成人黄疸相关内容可分别详见「新生儿高胆红素血症」、「黄疸」。

分类分型

1、黄疸的分类方法有多种，按照血液中增高的胆红素类型分为：

(1) 非结合胆红素增高性黄疸

(2) 结合胆红素增高性黄疸

2、临床上可根据黄疸发生的机制及产生黄疸的病变部位分类，大致可分为肝前性、肝细胞性及肝后性。

表 1 儿童黄疸的病因分类

黄疸类型	病因分类	主要机制
肝前性黄疸	溶血性黄疸：新生儿溶血病、新生儿败血症、维生素 K 缺乏、血型不合、蚕豆病、恶性疟疾、自身免疫性溶血性贫血、蛇毒蜂毒所致急性溶血、其他先天性遗传缺陷（遗传性球形细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、寒冷性血红蛋白尿）	胆红素产生过多，红细胞内在缺陷，红细胞外的异常
肝前性黄疸	非溶血性胆红素生成过多：恶性贫血、地中海贫血、先天性造血性卟啉血症等	胆红素产生过多，红细胞内在缺陷，红细胞外的异常
肝细胞性黄疸	摄取功能障碍： Gilbert 综合征（轻型）、新生儿生理性黄疸	胆红素竞争 Y 蛋白、Y 蛋白功能障碍，葡萄糖醛酸基转移酶缺乏、葡萄糖醛酸基转移酶受抑制、葡萄糖醛酸基转移酶未成熟
	结合功能异常： Crigler-Najiar 综合征、Gilbert 综合征（重型）、Lucey-Driscoll 综合征，母乳性黄疸
	转运及排泄异常： Dubin-Johnson 综合征、Rotor 综合征、家族性肝内胆汁淤积性黄疸、α₁-抗胰蛋白酶缺乏症、肝炎或药物所致肝内胆汁淤积
	肝细胞受损（混合型）：病毒性肝炎、胆汁性肝硬化、肝细胞癌、药品中毒、半乳糖血症、肝豆状核变性、钩端螺旋体病、胎传梅毒及回归热
肝后性黄疸	先天性胆管闭锁、胆道结石、胆道蛔虫或分支睾吸虫、原发性胆汁性肝硬化、先天性胆总管囊肿等	先天畸形、结石、肿瘤、狭窄、炎症、寄生虫等所致的胆道梗阻

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发病机制

胆红素代谢生理机制

胆红素产生及代谢简要机制可参考图 1。

1、胆红素产生机制及生理特点

(1) 来源

人体每天生成的胆红素约 80%~85% 是由血液中衰老红细胞的血红蛋白分解产生，其余少部分来自骨髓内未成熟的红细胞或其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素的少量分解而生成所谓“旁路性胆红素”（shunt bilirubin）。正常人血中红细胞的寿命约 100~120 天，每天约 1% 红细胞衰老死亡，这些死亡的红细胞被吞噬细胞（主要在脾、肝及骨髓）所清除和分解。一般血红蛋白首先分出血红素（heme），当血红素在体内降解时。选择性的卟啉环 α-甲炔基（-CH）处被氧化断裂，变成直链四吡咯化合物，释出 CO 和铁而形成胆绿素，后者迅速被还原为未结合胆红素。

(2) 产生过程

1) 在此过程中尚需参与多种酶的催化。如微粒体的血红素加氧酶（microsomal heme oxygenase，MHO）及可溶性的胆绿素还原酶。两者均需还原型辅酶 1（nicotinamide adenine dinucleotide，NADPH）参与。

2) 通常 1 g 血红蛋白可释出胆红素约 34 mg。正常情况未结合胆红素可以通过肝细胞迅速从血浆中清除。

(3) 特性

1) 未结合胆红素为脂溶性，在血液循环中固定于血浆白蛋白上，成为胆红素-白蛋白复合体，两者联系较稳定，不能透过半透膜或细胞膜，不经肾小球滤过。

2) 当血液中有机阴离子增多或 pH 值下降时，可成为结合的游离胆红素，能透过细胞膜及血脑屏障，进入含有丰富磷脂的神经细胞，引起核黄疸。

3) 新生儿高胆红素血症经光照后（蓝光或白光），未结合胆红素能转为 E 异构体，它能与血浆白蛋白联结，具有水溶性，而无神经毒性，可不必经过结合而排出，因之血中未结合胆红素下降。

2、胆红素代谢过程

肝细胞内胆红素的摄入、结合和排泄过程简述如下。

(1) 肝细胞对胆红素的摄取

1) 在血窦表面的肝细胞膜上有特异的受体部位，可以很快从血清中摄取未结合胆红素，使它通过肝细胞膜的微绒毛进入肝细胞质内。

2) 在肝细胞内已知有两种色素受体蛋白，称为 Y 蛋白和 Z 蛋白，可以特异地结合包括胆红素在内的有机阴离子。实验证明：Y 蛋白是肝、肾细胞所特有。以肝内较多，对胆红素结合力较强，是结合胆红素的主要蛋白，称第一受体；Z 蛋白存在于肝细胞、小肠末端黏膜内，在心肌、脑等组织中也有少量，只有在体内胆红素过高时才与胆红素结合，称为第二受体，新生儿时期肝内缺乏或完全不存在 Y 和 Z 蛋白，随年龄增长才逐渐达正常水平。

(2) 肝细胞对胆红素的结合

未结合胆红素与受体蛋白结合后，被转送到细胞质的光面内质网上，经其中一系列酶的作用（图 2），将尿苷二磷酸葡糖醛酸（uridine diphosphate glucuronic acid，UDPGA）分子中的葡糖醛酸基转移到胆红素分子上，形成胆红素葡糖醛酸（结合胆红素），从而呈水溶性，而不能再透过细胞膜，但可透过毛细血管壁，通过胆管及肾脏排出体外。任何原因使肝细胞受损时均可导致酶缺乏，影响胆红素的转化。

(3) 肝细胞对胆红素的运转和排泄

肝细胞把已生成的结合胆红素运转和排泄到毛细胆管，成为胆汁的主要成分之一。

1) 胆汁进入肠道后，结合胆红素经细菌等作用下大部分脱去葡糖醛酸基，并逐渐还原生成为尿胆原及粪胆原，统称为尿胆素原，大部分尿胆素原氧化为粪胆素，使粪便呈棕褐色，随粪便排出；

2) 一部分（10%~20%）尿胆素原被肠道重吸收，再由肝脏转变为结合胆红素排入胆道，构成肠肝循环；还有小部分经门静脉入肝后，再经肝静脉和下腔静脉人体循环，最后由肾排出体外。

黄疸发生机制

胆红素代谢过程中，任何一个环节的障碍均可发生黄疸。

1、原理

其原理一般属于下列几种。

(1) 胆红素产生过多，如先天或后天性溶血性疾病或骨髓未成熟红细胞破坏过多；

(2) 肝细胞对胆红素摄取、结合、运转、排泄的障碍，如肝细胞损害、酶系统活力减低或缺乏，及肝内胆汁淤积；

(3) 肝内肝外胆道阻塞，如先天性胆道闭锁或肝内、肝外肿瘤压迫等。

2、不同类型黄疸发病机制

(1) 肝前性黄疸

未结合胆红素产生过多，可由于先天性或后天性溶血，或虽非血液中红细胞溶血，而系骨髓内未成熟红细胞破坏过多。这类黄疸的发生是因未结合胆红素尚未进入肝细胞前在数量上增多，且远远超过了肝细胞的清除速率（正常肝细胞清除胆红素的能力可增加到 7 倍），故主要为滞留性黄疸。因溶血和贫血使肝功能减退，故随后可有少量结合胆红素（15%）反流入血液循环。

(2) 肝细胞性黄疸

可因肝细胞对胆红素的摄取、结合、运转或排泄这几个环节中任何一个或几个发生障碍而引致黄疸。有些肝实质疾病常兼有以上两种变化。血液中未结合与结合胆红素均见增高。

1) 肝细胞不能有效地摄取未结合胆红素；或摄取功能正常，而由于酶缺乏或减少，均不能正常地形成结合胆红素。此时血液循环中未结合胆红素增高。

2) 即使结合胆红素已经形成，若肝细胞运转或排泄胆红素发生障碍，则血液循环中结合胆红素增高。

(3) 肝后性黄疸

胆红素产生及结合均可正常进行。由于胆道阻塞，结合胆红素不能排出而反流入血液循环。血液内结合胆红素增高。因胆汁排泄不畅。长期淤积，约经数周后，可使肝细胞功能受损，从而影响未结合胆红素在肝细胞内的转化，因而又具有一些滞留性黄疸的表现。

流行病学

延迟性黄疸

延迟性黄疸是满月前后最常见的黄疸类型，主要为非结合型高胆红素血症。

1、发生率：一项前瞻性队列研究显示，健康婴儿在满月时（25–45 日龄）延迟性黄疸的发生率约为 32.2%（经皮胆红素≥5 mg/dL）⁴。另一项研究发现，以母乳喂养为主的婴儿在 28 日龄时，34% 经皮胆红素≥5 mg/dL，约 9%≥10 mg/dL，1%≥12.9 mg/dL⁵。

2、最常见病因：母乳性黄疸是满月后延迟性非结合型高胆红素血症最常见的原因，属良性、自限性，通常在 3 个月内消退^1,6。

胆汁淤积性黄疸

1、满月婴儿持续黄疸中需高度警惕的是结合型（直接）高胆红素血症，即胆汁淤积性黄疸，始终为病理性。胆汁淤积性黄疸影响约 1/2500 足月活产儿^2,7。

2、婴幼儿胆汁淤积性黄疸病因主要包括胆道闭锁（25%~40%）、遗传/代谢疾病（约 25%）²，其他病因包括肠外营养相关胆汁淤积⁷、感染及其他不明原因¹。

年长儿童黄疸

婴儿期后的儿童黄疸相对少见，病因谱与婴儿期有所不同，具体包括^8-9：

1、急性肝炎：病毒性（肝炎病毒、EB 病毒、巨细胞病毒、腺病毒等）、药物性、自身免疫性肝炎。

2、慢性肝病：非酒精性脂肪性肝病（目前为年长儿童肝功能异常最常见原因）、自身免疫性肝炎、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、威尔逊病（肝豆状核变性）⁸。

3、溶血性疾病：镰状细胞病、遗传性球形红细胞增多症等。

4、胆道疾病：胆总管囊肿、胆石症（年长儿童中常与镰状细胞病、溶血性贫血相关）⁹。

诊断

诊断要点：1、临床表现：肉眼可认出巩膜、黏膜、皮肤、体液等因胆红素沉着而呈现的黄染。2、初始评估：①病史采集：黄疸起始时间、粪便及尿颜色（粪便比色卡图 3编号1-3提示胆道闭锁）、遗传病史、用药/毒物暴露史、饮食史（食欲/胡萝卜/蚕豆摄入）等。②体格检查：巩膜为黄疸最早体征（2–3 mg/dL 即可见），深肤色者查掌跖；须鉴别胡萝卜素血症（巩膜不黄、掌跖橙黄）；注意苍白、瘀斑、脾大、肝硬结节、腹水

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2026-05-23

1. Kemper A R, Newman T B, Slaughter J L, et al. Clinical practice guideline revision: management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation[J]. Pediatrics, 2022, 150(3): e2022058859.

2. Fawaz R, Baumann U, Ekong U, et al. Guideline for the evaluation of cholestatic jaundice in infants: joint recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition[J]. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 2017, 64(1): 154-168.

3. Chen H L, Taylor S A, Lee W S, et al. Diagnostic approaches for infants with cholestatic liver diseases: Position paper and perspectives of the Federation of International Societies of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition[J]. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2025, 81(5): 1360-1377.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

董文辉（重庆医科大附属儿童医院）

08月13日 更新要点